新生兒篩查應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病篩查、聽(tīng)力篩查、先天性心臟病篩查、發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查以及早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查等項(xiàng)目。

一、遺傳代謝病篩查

遺傳代謝病篩查是新生兒篩查的核心項(xiàng)目，主要通過(guò)采集新生兒足跟血進(jìn)行檢測(cè)。這項(xiàng)篩查旨在早期發(fā)現(xiàn)一些先天性、遺傳性的代謝缺陷，這些缺陷可能導(dǎo)致智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩甚至危及生命。目前普遍開(kāi)展的篩查病種包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。通過(guò)早期診斷和及時(shí)干預(yù)，如特殊飲食治療或藥物替代治療，可以極大改善患兒的預(yù)后，避免嚴(yán)重后遺癥的發(fā)生。這項(xiàng)篩查通常在新生兒出生48小時(shí)后、充分哺乳至少6-8次后進(jìn)行。

二、聽(tīng)力篩查

聽(tīng)力篩查是評(píng)估新生兒聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)功能的重要手段，采用耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)等無(wú)創(chuàng)技術(shù)進(jìn)行。先天性聽(tīng)力障礙是常見(jiàn)的出生缺陷之一，早期發(fā)現(xiàn)對(duì)于語(yǔ)言和認(rèn)知能力的發(fā)展至關(guān)重要。若初篩未通過(guò)，需在出生后42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩。確診為聽(tīng)力損失的嬰兒，應(yīng)在出生后6個(gè)月內(nèi)盡早接受干預(yù)，如配戴助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸植入，并配合專業(yè)的聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練，以最大程度地減少聽(tīng)力障礙對(duì)兒童發(fā)展的影響。

三、先天性心臟病篩查

先天性心臟病篩查主要通過(guò)脈搏血氧飽和度測(cè)定和心臟聽(tīng)診進(jìn)行，重點(diǎn)篩查危重先天性心臟病。這項(xiàng)篩查簡(jiǎn)單、快速且無(wú)創(chuàng)，能在新生兒出現(xiàn)明顯癥狀前發(fā)現(xiàn)異常。早期識(shí)別嚴(yán)重的先天性心臟病，如法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等，可以及時(shí)將患兒轉(zhuǎn)診至心臟?？?，爭(zhēng)取在發(fā)生不可逆損害前進(jìn)行手術(shù)治療或介入治療，顯著降低死亡率和致殘率。篩查通常在新生兒出生后24至48小時(shí)內(nèi)進(jìn)行。

四、發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查

發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查主要通過(guò)體格檢查，觀察雙下肢是否等長(zhǎng)、臀部皮紋是否對(duì)稱，并進(jìn)行髖關(guān)節(jié)外展試驗(yàn)等。該病是嬰幼兒期常見(jiàn)的骨骼肌肉系統(tǒng)疾病，早期發(fā)現(xiàn)并通過(guò)佩戴支具等非手術(shù)治療，治愈率很高。若延誤診斷，可能導(dǎo)致跛行、髖關(guān)節(jié)疼痛和早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎，最終需要接受復(fù)雜的手術(shù)治療。新生兒期及嬰兒期的定期篩查和隨訪非常重要。

五、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查是針對(duì)特定高危新生兒——即出生胎齡小于34周或出生體重低于2000克的早產(chǎn)兒和低出生體重兒進(jìn)行的專項(xiàng)檢查。該病是由于早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜血管發(fā)育不成熟所致，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離和失明。篩查通過(guò)眼底檢查進(jìn)行，需要在生后4-6周或矯正胎齡31-32周開(kāi)始。一旦發(fā)現(xiàn)病變，可根據(jù)其分期采取激光光凝、玻璃體腔注藥或手術(shù)治療，以挽救視力。此項(xiàng)篩查必須由有經(jīng)驗(yàn)的眼科醫(yī)生操作。

新生兒篩查是一項(xiàng)系統(tǒng)性的公共衛(wèi)生項(xiàng)目，家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)院完成各項(xiàng)篩查。即使篩查結(jié)果正常，也并不意味著可以忽視孩子后續(xù)的生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)。家長(zhǎng)需定期帶孩子進(jìn)行兒童保健，關(guān)注其體格生長(zhǎng)、神經(jīng)心理發(fā)育及視聽(tīng)能力。日常生活中，應(yīng)為新生兒提供適宜的養(yǎng)育環(huán)境，堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，按計(jì)劃接種疫苗。若任何一項(xiàng)篩查結(jié)果異常或孩子出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、反應(yīng)遲鈍、異?？摁[、膚色異常等癥狀，家長(zhǎng)需立即帶孩子前往兒科或相應(yīng)?？凭驮\，遵醫(yī)囑進(jìn)行進(jìn)一步診斷和規(guī)范治療，切勿延誤時(shí)機(jī)。