新生兒篩查項目主要有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、聽力篩查等。這些項目可幫助早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝性疾病及聽力障礙,建議在出生后48小時至7天內完成檢測。
該病由甲狀腺激素分泌不足引起,可能導致生長發(fā)育遲緩、智力障礙。篩查通過足跟血檢測促甲狀腺激素水平,異常者需進一步確診。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療,定期監(jiān)測甲狀腺功能。
因苯丙氨酸羥化酶缺陷導致苯丙氨酸代謝異常,未治療可致智力低下。篩查通過檢測血苯丙氨酸濃度,陽性患兒需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng),嚴格限制天然蛋白攝入,定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。
紅細胞酶缺乏可引起溶血性貧血,發(fā)病與蠶豆、磺胺類藥物等誘因相關。篩查通過檢測G6PD酶活性,確診患兒需避免接觸氧化性物質,就醫(yī)時需主動告知醫(yī)生患病史,防止藥物性溶血發(fā)生。
常見21-羥化酶缺乏導致皮質醇合成障礙,可能伴隨電解質紊亂。篩查通過檢測17-羥孕酮水平,確診后需長期服用氫化可的松或氟氫可的松替代治療,急性腎上腺危象時需緊急就醫(yī)。
通過耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應檢測,可早期發(fā)現(xiàn)感音神經性或傳導性耳聾。未通過篩查者需在3個月內完成診斷性聽力檢查,確診聽力損失需在6月齡前開始干預,包括助聽器佩戴或人工耳蝸植入。
新生兒篩查是預防殘疾的重要措施,家長需按要求在指定時間完成檢測。若篩查結果異常,應配合醫(yī)生進行復查確診,并嚴格遵循治療方案。日常需注意觀察嬰兒喂養(yǎng)、睡眠、反應能力等表現(xiàn),定期進行兒童保健隨訪,疫苗接種前需主動告知篩查結果。哺乳期母親應保持均衡飲食,避免吸煙飲酒等不良習慣。
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