唐氏篩查的數(shù)值需要結(jié)合孕婦年齡、孕周、血液標(biāo)志物濃度以及超聲檢查結(jié)果進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，主要關(guān)注的指標(biāo)有游離人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A等。

一、游離人絨毛膜促性腺激素

游離人絨毛膜促性腺激素是由胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白激素。在唐氏篩查中，檢測的是其游離β亞單位的濃度。對(duì)于懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦，其血清中的游離人絨毛膜促性腺激素水平通常會(huì)顯著升高，這是篩查模型中的一個(gè)重要風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算因子。數(shù)值的解讀并非直接看高低，而是通過中位數(shù)倍數(shù)進(jìn)行校正，再結(jié)合其他指標(biāo)輸入風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算出一個(gè)具體的風(fēng)險(xiǎn)概率值。

二、甲胎蛋白

甲胎蛋白是一種胎兒期產(chǎn)生的糖蛋白，主要由胎兒肝臟和卵黃囊合成。在唐氏綜合征篩查中，懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦血清甲胎蛋白水平通常表現(xiàn)為降低。與游離人絨毛膜促性腺激素一樣，其實(shí)驗(yàn)室檢測值會(huì)轉(zhuǎn)換為中位數(shù)倍數(shù)，用于風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。甲胎蛋白水平異常不僅提示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)，其顯著升高也可能與開放性神經(jīng)管缺陷相關(guān)，因此它是篩查多種胎兒異常的關(guān)鍵指標(biāo)。

三、游離雌三醇

游離雌三醇是妊娠晚期由胎兒腎上腺、肝臟和胎盤共同合成的一種雌激素。在唐氏綜合征胎兒妊娠中，孕婦血清中的游離雌三醇水平常常呈現(xiàn)降低趨勢。該指標(biāo)反映了胎兒-胎盤單位的功能狀態(tài)，其數(shù)值降低會(huì)增加唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估值。在聯(lián)合篩查中，它提供了獨(dú)立于游離人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白的額外信息，有助于提高篩查的準(zhǔn)確性。

四、妊娠相關(guān)血漿蛋白A

妊娠相關(guān)血漿蛋白A是由胎盤合體滋養(yǎng)層分泌的一種大分子糖蛋白，常用于孕早期的唐氏綜合征篩查。在孕早期，懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A水平通常會(huì)降低。它常與超聲測量的胎兒頸項(xiàng)透明層厚度以及游離人絨毛膜促性腺激素β亞單位結(jié)合，進(jìn)行孕早期的聯(lián)合篩查，能較早地評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

五、風(fēng)險(xiǎn)概率值與截?cái)嘀?/h3>

唐氏篩查的最終結(jié)果并非單個(gè)指標(biāo)的絕對(duì)值，而是一個(gè)經(jīng)過復(fù)雜算法得出的風(fēng)險(xiǎn)概率值，例如1/1000。醫(yī)療機(jī)構(gòu)會(huì)設(shè)定一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀?，常見?/270。如果風(fēng)險(xiǎn)值高于截?cái)嘀?，則被視為篩查高風(fēng)險(xiǎn)，提示需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛取樣進(jìn)行染色體核型分析來確診。需要明確的是，篩查高風(fēng)險(xiǎn)不等于胎兒一定患病，篩查低風(fēng)險(xiǎn)也不代表絕對(duì)排除，這只是一種風(fēng)險(xiǎn)分層手段。

拿到唐氏篩查報(bào)告后，重點(diǎn)應(yīng)關(guān)注最終的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果以及對(duì)應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀嫡f明。切勿自行解讀單個(gè)血液指標(biāo)的數(shù)值高低，因?yàn)椴煌瑢?shí)驗(yàn)室的檢測方法、單位以及中位數(shù)基準(zhǔn)可能存在差異。篩查結(jié)果必須由產(chǎn)科醫(yī)生結(jié)合孕婦的全面情況進(jìn)行分析。如果結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，不必過度焦慮，應(yīng)遵從醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)前診斷以明確診斷。同時(shí)，保持均衡營養(yǎng)，補(bǔ)充足量的葉酸，按時(shí)進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)前檢查，保持樂觀平和的心態(tài)，對(duì)胎兒的健康發(fā)育同樣至關(guān)重要。