先天性無陰道主要表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、周期性下腹痛、性生活困難等癥狀,可能合并泌尿系統(tǒng)或骨骼發(fā)育異常。
患者因陰道缺如導(dǎo)致月經(jīng)血無法排出,表現(xiàn)為青春期后無月經(jīng)來潮??赡馨殡S子宮發(fā)育不良或缺失,需通過超聲檢查確診。若存在功能性子宮內(nèi)膜,可能出現(xiàn)周期性腹痛。
當(dāng)患者子宮發(fā)育正常但陰道閉鎖時(shí),經(jīng)血積聚在宮腔內(nèi)引發(fā)周期性腹痛,疼痛程度隨月經(jīng)周期規(guī)律性加重。嚴(yán)重者可導(dǎo)致宮腔積血、輸卵管積血等并發(fā)癥。
陰道缺如或嚴(yán)重狹窄導(dǎo)致無法進(jìn)行正常性交,是患者就診的常見原因。部分患者可能合并外陰發(fā)育異常,如陰蒂肥大或小陰唇融合。
約30%-50%患者合并腎缺如、馬蹄腎或輸尿管畸形,可能表現(xiàn)為反復(fù)尿路感染、腰痛或腎功能異常。建議進(jìn)行靜脈腎盂造影檢查。
部分患者伴有脊柱側(cè)凸、肋骨畸形或四肢短小等骨骼異常,常見于MRKH綜合征(苗勒管發(fā)育不全綜合征)。需通過X線或CT評(píng)估骨骼發(fā)育情況。
確診先天性無陰道后,建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化治療方案。對(duì)于有正常子宮的患者,需盡早手術(shù)建立陰道引流通道;無子宮者可待婚前行陰道成形術(shù)。術(shù)后需定期隨訪,保持人工陰道清潔,使用陰道模具防止攣縮。日常應(yīng)注意泌尿系統(tǒng)保健,適量飲水避免感染,合并骨骼異常者需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。心理疏導(dǎo)尤為重要,建議家屬給予充分情感支持,必要時(shí)尋求專業(yè)心理咨詢。
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