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腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是什么?如何根治?

病情描述:
最近不舒服到醫(yī)院診斷是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是什么疾病,怎么樣根治?
共1個回答
國紅 主任醫(yī)師 去掛號
北京醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一組以腦白質(zhì)髓鞘形成障礙或代謝異常為特征的遺傳性或獲得性疾病,包括腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等類型。根治方法主要有造血干細胞移植、基因治療、對癥支持治療、飲食調(diào)節(jié)。

1、造血干細胞移植

適用于部分遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良早期患者,通過重建正常酶活性延緩疾病進展,移植后需長期免疫抑制治療。

2、基因治療

針對特定基因缺陷的試驗性治療,如AAV載體基因替代療法,目前尚在臨床試驗階段。

3、對癥支持治療

包括抗癲癇藥物控制抽搐、巴氯芬緩解肌張力障礙、康復(fù)訓(xùn)練改善運動功能,需神經(jīng)科醫(yī)生制定個體化方案。

4、飲食調(diào)節(jié)

限制長鏈脂肪酸攝入對腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良有幫助,中鏈甘油三酯飲食可部分替代能量供應(yīng)。

建議確診后盡快在神經(jīng)遺傳專科就診,定期進行頭顱MRI和神經(jīng)功能評估,家庭成員需接受遺傳咨詢和攜帶者篩查。

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