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多發(fā)性軟骨瘤遺傳幾代

患者:女,48歲

病情描述:
我患有多發(fā)性軟骨瘤,不知道這種疾病遺傳幾代。多發(fā)性軟骨瘤遺傳幾代?
共1個(gè)回答
侯勇 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 骨科

多發(fā)性軟骨瘤通??蛇z傳2-3代,遺傳概率與基因突變類型、家族史等因素相關(guān)。

1、遺傳機(jī)制:

多發(fā)性軟骨瘤屬于常染色體顯性遺傳病,EXT1或EXT2基因突變是主要病因,父母一方患病時(shí)子女有50%遺傳概率。

2、代際差異:

臨床觀察發(fā)現(xiàn)癥狀嚴(yán)重程度可能逐代減輕,第二代患者腫瘤數(shù)量往往少于第一代,但存在個(gè)體差異。

3、基因檢測(cè):

建議有家族史者進(jìn)行EXT基因篩查,孕前可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷致病基因傳遞。

4、罕見突變:

約10%患者為新發(fā)突變導(dǎo)致,此類情況不會(huì)遺傳給后代,需通過基因檢測(cè)明確突變來源。

患者及攜帶者應(yīng)定期進(jìn)行骨骼檢查,兒童需監(jiān)測(cè)肢體發(fā)育情況,出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形或疼痛應(yīng)及時(shí)就診骨科。

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