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遺傳性大皰性表皮松解癥會遺傳嗎

病情描述:
我現(xiàn)在已經(jīng)懷上孩子了,但是我是知道自己有大皰性表皮松解癥,遺傳性大皰性表皮松解癥會遺傳嗎?
共1個回答
張建中 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學人民醫(yī)院 三甲 皮膚性病科

遺傳性大皰性表皮松解癥是一種具有明確遺傳性的罕見皮膚病,主要通過常染色體顯性或隱性遺傳方式傳遞,致病基因包括COL7A1、KRT5等。

1、遺傳模式:

常染色體顯性遺傳型患者子女有50%遺傳概率,隱性遺傳型需父母同時攜帶致病基因才可能發(fā)病。

2、基因檢測:

通過皮膚活檢基因測序可明確具體突變基因,建議有家族史者孕前進行遺傳咨詢。

3、產(chǎn)前診斷:

妊娠期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行基因診斷,幫助評估胎兒患病風險。

4、遺傳阻斷:

第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選健康胚胎,目前已有成功阻斷該病垂直傳播的案例。

患者及攜帶者應(yīng)避免近親婚配,新生兒需做好皮膚保護,出現(xiàn)水皰及時就醫(yī)處理。

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