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孕婦無創(chuàng)dna是檢查什么的?

病情描述:
我今年37歲懷頭胎,現(xiàn)在懷孕16周,醫(yī)生讓我做無創(chuàng)DNA檢查,孕婦無創(chuàng)DNA是檢查什么的呢?
共1個回答
公衍民 主治醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

孕婦無創(chuàng)DNA主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等,同時可檢測性染色體異常及部分微缺失綜合征。

1、染色體異常篩查

通過母體外周血中胎兒游離DNA分析,可檢測胎兒是否存在21三體、18三體等高發(fā)染色體非整倍體異常,準確率較高。

2、性染色體評估

可發(fā)現(xiàn)胎兒性染色體數(shù)目異常,如特納綜合征、克氏綜合征等,但需注意性染色體嵌合體的檢測存在局限性。

3、微缺失檢測

部分無創(chuàng)DNA擴展版能篩查22q11.2微缺失等特定染色體片段缺失,但檢測范圍有限于已知的微缺失綜合征。

4、胎盤嵌合提示

當檢測結(jié)果與超聲不符時,可能提示胎盤嵌合現(xiàn)象,需結(jié)合羊水穿刺等確診性檢查進一步評估。

建議孕12周后進行檢測,高風險孕婦或高齡產(chǎn)婦應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇無創(chuàng)DNA并結(jié)合其他產(chǎn)前診斷方式綜合判斷。

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