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脊髓性肌萎縮癥該如何治療

病情描述:
脊髓性肌萎縮癥該如何治療
共1個(gè)回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

脊髓性肌萎縮癥可通過(guò)基因治療、藥物干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持等方式治療。脊髓性肌萎縮癥是一種由SMN1基因突變導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。

1、基因治療

諾西那生鈉注射液通過(guò)調(diào)節(jié)SMN2基因剪接增加功能性SMN蛋白,需通過(guò)鞘內(nèi)注射給藥。阿伐索普蘭為基因替代療法,通過(guò)靜脈輸注遞送正常SMN1基因。

2、藥物干預(yù)

利司撲蘭口服溶液通過(guò)增強(qiáng)SMN2基因轉(zhuǎn)錄發(fā)揮作用。沙丁胺醇可改善呼吸功能,需配合呼吸訓(xùn)練使用。部分患者需使用抗膽堿酯酶藥物緩解肌無(wú)力癥狀。

3、康復(fù)訓(xùn)練

物理治療包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、肌肉拉伸和姿勢(shì)管理。水療可減輕重力負(fù)荷,幫助維持運(yùn)動(dòng)功能。需根據(jù)患者運(yùn)動(dòng)能力制定個(gè)體化方案。

4、呼吸支持

夜間無(wú)創(chuàng)通氣適用于呼吸肌無(wú)力患者。咳嗽輔助裝置幫助清除呼吸道分泌物。嚴(yán)重呼吸衰竭需考慮氣管切開術(shù)。

建議定期評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀態(tài),保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)。避免呼吸道感染,按時(shí)接種疫苗。

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