醫(yī)生回答
楊小凡 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
唐氏綜合征胎兒在孕期可能出現(xiàn)頸部透明層增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心臟結(jié)構(gòu)異常、生長(zhǎng)遲緩等癥狀。這些表現(xiàn)主要通過(guò)超聲檢查及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)發(fā)現(xiàn)。
1、頸部透明層增厚孕11-13周超聲顯示頸部皮下液體厚度超過(guò)3毫米，可能與淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常有關(guān)，需進(jìn)一步無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。
2、鼻骨發(fā)育異常約60%唐氏胎兒存在鼻骨缺失或短小，常在孕中期超聲篩查中發(fā)現(xiàn)，需結(jié)合血清學(xué)標(biāo)志物綜合評(píng)估。
3、心臟結(jié)構(gòu)缺陷約半數(shù)患兒伴室間隔缺損、心內(nèi)膜墊缺損等先天心臟病，孕18-22周 fetal echocardiography 可明確診斷。
4、生長(zhǎng)指標(biāo)落后股骨長(zhǎng)度、雙頂徑等測(cè)量值常低于孕周標(biāo)準(zhǔn)，可能與胎盤功能不足有關(guān)，需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育曲線。
建議孕婦規(guī)范進(jìn)行NT檢查、唐氏篩查及大排畸超聲，高風(fēng)險(xiǎn)人群可通過(guò)羊水穿刺獲取確診依據(jù)，孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入。
