新生兒聽力基因篩查是通過檢測(cè)與遺傳性耳聾相關(guān)的基因變異，評(píng)估嬰兒先天性聽力損失風(fēng)險(xiǎn)的一種分子生物學(xué)檢測(cè)手段。主要有GJB2基因、SLC26A4基因、線粒體DNA12SrRNA基因、常見耳聾基因芯片組合等檢測(cè)項(xiàng)目。

針對(duì)編碼縫隙連接蛋白的基因突變，該基因缺陷是我國(guó)遺傳性非綜合征型耳聾最常見病因，檢出率可達(dá)20%。

篩查與大前庭水管綜合征相關(guān)的基因突變，該基因異常可導(dǎo)致進(jìn)行性聽力下降，約占遺傳性耳聾的12%。

重點(diǎn)檢測(cè)12SrRNA基因突變，此類突變攜帶者使用氨基糖苷類抗生素易發(fā)生藥物性耳聾，需終身禁用相關(guān)藥物。

采用高通量技術(shù)同步檢測(cè)4-20個(gè)常見耳聾基因位點(diǎn)，覆蓋80%以上已知遺傳性耳聾致病突變。

建議所有新生兒在出生后72小時(shí)至7天內(nèi)完成初篩，陽(yáng)性結(jié)果需在3個(gè)月內(nèi)通過聽力學(xué)診斷確認(rèn)，確診患兒應(yīng)盡早進(jìn)行聽覺干預(yù)和語言康復(fù)訓(xùn)練。