新生兒抽腳底血主要篩查先天性遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病、血紅蛋白病、感染性疾病等四類疾病。

通過檢測苯丙氨酸等指標(biāo)篩查苯丙酮尿癥，半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶活性檢測半乳糖血癥，需采用特殊配方奶粉喂養(yǎng)并定期監(jiān)測血值。

促甲狀腺激素檢測可發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能減退癥，患兒需終身服用左甲狀腺素鈉片，延誤治療會導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩。

電泳法檢測異常血紅蛋白可診斷地中海貧血，重型患兒需定期輸血配合去鐵治療，輕型無須特殊干預(yù)。

梅毒螺旋體抗體檢測能發(fā)現(xiàn)母嬰傳播的先天梅毒，確診后需青霉素規(guī)范治療，避免發(fā)生骨骼畸形等后遺癥。

新生兒足跟血篩查是法定必檢項(xiàng)目，家長應(yīng)在出生72小時(shí)后配合完成采血，陽性結(jié)果需遵醫(yī)囑復(fù)查確診。