醫(yī)生回答
朱振國(guó) 副主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。為罕見的常染色體隱性遺傳疾病，有家族遺傳病史。本病的發(fā)生是由于3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在人體各器官組織中數(shù)量明顯減少而引起。主要表現(xiàn)為前額突出、鼻梁扁平、雙眼間距增大、齒齦肥厚、舌體伸縮、短頸和體毛增多、反應(yīng)遲鈍、抽風(fēng)等。本病主要治療方案是對(duì)癥治療，平時(shí)要多注意休息，避免受涼，多陪伴幼兒。飲食上多食用一些高蛋白有營(yíng)養(yǎng)的食物，比如蛋黃泥、蔬菜泥、瘦肉粥等食物。可以補(bǔ)充體內(nèi)所需維生素及其它營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，可以延緩疾病發(fā)展。
