

陳健鵬 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
腫瘤基因檢測(cè)是通過(guò)分析腫瘤組織或血液中的基因變異,評(píng)估癌癥風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)治療方案選擇及預(yù)后判斷的分子診斷技術(shù)。
1、檢測(cè)目的主要用于識(shí)別與腫瘤發(fā)生相關(guān)的驅(qū)動(dòng)基因突變,如EGFR、KRAS等,為靶向治療提供依據(jù)。
2、適用人群癌癥患者需制定個(gè)體化治療方案時(shí),或有家族性腫瘤病史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
3、檢測(cè)樣本通常采用腫瘤組織活檢標(biāo)本,液體活檢可通過(guò)血液檢測(cè)循環(huán)腫瘤DNA。
4、技術(shù)類(lèi)型包括單基因檢測(cè)、多基因Panel測(cè)序和全外顯子組測(cè)序等不同覆蓋范圍的技術(shù)。
建議在腫瘤專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下,根據(jù)臨床需求選擇適宜的檢測(cè)方案,并配合遺傳咨詢(xún)解讀結(jié)果。
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