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唐篩正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎

發(fā)布時間: 2024-10-31 84次播放

李艷芳 主任醫(yī)師

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三甲首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院婦產科

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胎兒臍動脈sd值偏高怎么辦

胎兒臍動脈S/D值偏高可通過調整孕婦體位、吸氧治療、營養(yǎng)干預、藥物控制和終止妊娠等方式干預。臍動脈S/D值偏高通常由胎盤功能不良、胎兒宮內窘迫、妊娠期高血壓、臍帶異?；蛱合忍煨孕呐K病等原因引起。

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唐氏篩查結果怎么看

唐氏篩查結果主要通過風險值評估胎兒患唐氏綜合征的概率，報告單上會標注高風險、臨界風險或低風險三種結果。唐氏篩查通常檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素水平，結合孕婦年齡、孕周、體重等因素計算風險值。低...

59578次瀏覽 2025-06-30
NT值2.7，做無創(chuàng)DNA產前檢測技術是低風險，還需要再做羊水穿刺嗎
01:24

NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無創(chuàng)DNA產前檢測技術是低風險，一般不需要再做羊水穿刺。具體內容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風險較低。無創(chuàng)DNA產前檢測技術是取孕婦的靜脈血，利用DNA測序技術排查胎兒患有相關疾病的可能性。NT值2.7mm同時做無創(chuàng)DNA產前檢測技術是低風險都屬于正常情況，一般說明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風險，說明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進行產前檢查，可以觀察胎兒的發(fā)育情況，能夠對異常情況及時干預，有利于胎兒健康。

87次播放 2024-08-03
唐篩21體1:104，無創(chuàng)通過率大嗎
01:25

唐篩通常指唐氏綜合征篩查，21體一般指唐氏綜合征，無創(chuàng)通常是無創(chuàng)DNA產前檢測技術。唐氏綜合征篩查1:104，無創(chuàng)DNA產前檢測技術通過率通常比較大。孕婦進行檢查后，若是不適癥狀，需及時就醫(yī)治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過檢測孕婦血液，判斷胎兒是否有染色體異常的檢查，唐氏綜合征一般是21-三體綜合征，指的是多了一條21號染色體的疾病。無創(chuàng)DNA產前檢測技術需要檢測孕婦的靜脈血，以此獲得胎兒的遺傳信息后，可以檢測胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風險，一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征，但并不確定，所以無創(chuàng)DNA產前檢測技術通過率會比較大。進行檢測后，孕婦需保持良好的心態(tài)，建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物，補充足夠的蛋白質、維生素。同時要保證規(guī)律作息，避免過度勞累，孕婦可以適當活動，有利于提高身體免疫力。

67次播放 2024-06-15
唐氏綜合征癥狀有哪些

唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會有嚴重的智力障礙和運動障礙，對于家庭和社會都是沉重的負擔，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診；當然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標明顯異?；蚨鄠€異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產終止妊娠放棄胎兒。

語音時長 01:56

61661次收聽 2021-12-30
唐氏篩查18三體高風險是什么

女性在孕中期，都要常規(guī)進行唐氏篩查檢查，有時會提示18三體高風險，意思是這樣的胎兒18三體的風險較高，要進一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風險的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進行羊穿檢查，因為一旦漏診18三體，是非常危險的。18三體的孩子出生后，伴有嚴重的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負擔，所以所有孕婦在孕中期，都要進行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細胞，直接觀察染色體數(shù)目和結構，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風險，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產。

語音時長 02:31

99309次收聽 2021-10-15
無創(chuàng)DNA檢查結果是低風險是什么意思

無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風險人群進行的篩查的檢查，是通過母親血當中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實驗室的數(shù)據(jù)比對，檢查結果分為唐氏綜合征低風險以及唐氏綜合征高風險。如果是高風險的顯示，就應該進行有創(chuàng)的產前診斷。如果是低風險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴重合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產史的人群，所以低風險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風險遠遠的低于人群發(fā)生率，但不是百分之百沒有。

語音時長 02:13

71008次收聽 2021-09-29
唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
03:18

唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊的面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危的產婦一定要做唐氏綜合征的篩查。

78235次播放 2021-07-29
唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的

懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風險，進而可能需要再做一個產前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進一步回來以后，染色體結果提示確實是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實驗室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因為這種孩子在宮內的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。

語音時長 01:12

84254次收聽 2021-07-09
小兒唐氏綜合征嚴重嗎

小兒唐氏綜合征是比較嚴重的。

56383次瀏覽 2020-06-11
唐篩臨界風險嚴重嗎

唐篩臨界風險表示胎兒有患病幾率，有一定嚴重性，為避免胎兒患唐氏綜合癥，應及時進行唐篩檢查，可進行羊水穿刺確定胎兒健康狀態(tài)。

56437次瀏覽 2020-06-11
懷孕做唐氏篩查主要查哪些

唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說的唐氏綜合征，18三體綜合征及開放性神經管缺陷這三個疾病。唐篩高風險并不代表胎兒一定就會患病，高風險只能說胎兒患病的概率增加，風險高，需要進一步做羊水穿刺術或者胎兒游離DNA進行評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風險說明胎兒患病風險較高，需要結合胎兒系統(tǒng)超聲進行評估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進行羊水穿刺來進行診斷。唐氏篩查低風險只能說明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風險。篩查唐氏綜合征主要包括血清學篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術檢測孕婦外周血游離DNA，評估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風險。此項技術檢出率較高，能達到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。

語音時長 01:34

51922次收聽 2020-01-06
唐氏篩查結果怎么看
02:59

唐氏篩查的截斷值一般為1/270，也有1/380或者其他標準。唐氏篩查結果以1/270為例，大于1/270為高風險，結果在1/270-1/1000為唐篩臨界風險，低于1/270為低風險。當結果大于1/270為高風險，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結果在1/270-1/1000為唐篩臨界風險，建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異?？梢赃x擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。當結果低于1/270為低風險，說明懷有唐氏綜合征患兒的風險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風險。

53743次播放 2020-01-06
21三體風險值

21三體風險值是判斷由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致疾病的數(shù)值。

55556次瀏覽 2019-12-19
唐氏篩查多少錢
02:22

唐氏篩查價格不是很貴，只是抽靜脈血進行檢查，一般公立醫(yī)院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫(yī)院，可能價格要貴一些。價格還與地區(qū)有關，比如在市級或省級醫(yī)院可能會貴一些，而在縣級醫(yī)院相對來說會便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查，但是價格相對來說也較為合理，因為在做唐氏篩查前醫(yī)生都要向孕婦進一步核對孕周，確定孕婦的身高、體重，了解孕婦有無代謝性或遺傳性疾病等，這個價錢應該比較合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏篩查已經成為國家免費檢查的項目，只要你已經建檔，在自己戶口所在地或者配偶戶口所在地的片區(qū)內的婦幼醫(yī)院做唐氏篩查是免費的，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA可以免費檢查一種。

59152次播放 2019-12-10

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