唐氏綜合征癥狀有哪些
2021-12-30 18:20
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什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征，指的是體內(nèi)的第21對染色體出現(xiàn)了異常的情況，屬于一種先天性染色體疾病，會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長遲緩，還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴(yán)重后果，目前依然還沒有比較好的治療方法。
55404次瀏覽 2025-10-19
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小兒唐氏綜合癥怎樣能確診
小兒唐氏綜合征可通過染色體核型分析確診，其他輔助診斷方法包括無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣等。唐氏綜合征是由21號染色體三體引起的先天性疾病，建議家長及時(shí)帶孩子就醫(yī)檢查。
62856次瀏覽 2025-09-16
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唐氏篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
唐氏篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診，確診后可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、孕期監(jiān)測、終止妊娠或新生兒干預(yù)等方式處理。21-三體高風(fēng)險(xiǎn)可能與孕婦年齡、遺傳因素、環(huán)境暴露、染色體異常或孕期感染等因素有關(guān)。
58657次瀏覽 2025-09-13
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唐氏篩查什么時(shí)候做最好
唐氏篩查最好在懷孕15-20周進(jìn)行。唐氏篩查主要有孕早期篩查、孕中期篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、超聲檢查等方式。1、孕早期篩查孕早期篩查通常在懷孕11-13周進(jìn)行，通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度和母體血清標(biāo)志物水平來評估...
64877次瀏覽 2025-06-30
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為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語音時(shí)長 00:4457810次收聽 2022-10-27 -
唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么
女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時(shí)會提示18三體高風(fēng)險(xiǎn)，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因?yàn)橐坏┞┰\18三體，是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。語音時(shí)長 02:3199309次收聽 2021-10-15 -
唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要通過普通生化唐篩或無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；B超nt檢查也有一定幫助作用，染色體異常的軟指標(biāo)也有一定幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等；若出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異?；蚨鄠€(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。94339次播放 2021-10-15
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無創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
低風(fēng)險(xiǎn)就是說媽媽所抽的血通過它的結(jié)果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個(gè)檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險(xiǎn)，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個(gè)檢出率。81761次播放 2021-07-29
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做唐氏需要空腹嗎
做唐氏篩查并不需要空腹，因?yàn)榭崭古c否對于篩查的結(jié)果影響都不是很大。不過孕婦應(yīng)該要當(dāng)醫(yī)生提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料，這樣方便醫(yī)生在出了檢查結(jié)果之后對患上該病的風(fēng)險(xiǎn)性進(jìn)行評估。
55124次瀏覽 2020-11-06
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唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)的評估。但是孕婦如果超過35周歲，國家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測。語音時(shí)長 01:0958737次收聽 2020-01-06 -
懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患病率高，但不代表一定會患病，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進(jìn)一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高，需進(jìn)一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風(fēng)險(xiǎn)。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。58798次播放 2020-01-06
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的主要原因。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。一、染色體隨機(jī)突變導(dǎo)致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險(xiǎn)。目前醫(yī)學(xué)上認(rèn)為染色體突變可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，如果孕周提供錯誤會直接導(dǎo)致結(jié)果呈高風(fēng)險(xiǎn)。58082次播放 2020-01-06
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實(shí)很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個(gè)申請單，還要給你填一個(gè)告知書，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。語音時(shí)長 02:0057023次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個(gè)結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時(shí)的月經(jīng)，這個(gè)結(jié)果一般會給我們出一個(gè)正規(guī)的報(bào)告，報(bào)告底下就有風(fēng)險(xiǎn)值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個(gè)MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個(gè)值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風(fēng)險(xiǎn)值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報(bào)告了，報(bào)了一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，那么這時(shí)候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點(diǎn)，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個(gè)都是低風(fēng)險(xiǎn)，最后報(bào)告都會報(bào)一個(gè)低風(fēng)險(xiǎn)，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點(diǎn)事兒沒有，不是這樣，就是說這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值比較低，當(dāng)時(shí)概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說報(bào)的低風(fēng)險(xiǎn)就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語音時(shí)長 01:5861490次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查多少錢
唐氏篩查價(jià)格不是很貴，只是抽靜脈血進(jìn)行檢查，一般公立醫(yī)院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫(yī)院，可能價(jià)格要貴一些。價(jià)格還與地區(qū)有關(guān)，比如在市級或省級醫(yī)院可能會貴一些，而在縣級醫(yī)院相對來說會便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查，但是價(jià)格相對來說也較為合理，因?yàn)樵谧鎏剖虾Y查前醫(yī)生都要向孕婦進(jìn)一步核對孕周，確定孕婦的身高、體重，了解孕婦有無代謝性或遺傳性疾病等，這個(gè)價(jià)錢應(yīng)該比較合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏篩查已經(jīng)成為國家免費(fèi)檢查的項(xiàng)目，只要你已經(jīng)建檔，在自己戶口所在地或者配偶戶口所在地的片區(qū)內(nèi)的婦幼醫(yī)院做唐氏篩查是免費(fèi)的，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA可以免費(fèi)檢查一種。59152次播放 2019-12-10
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鼻頭壞死癥狀有哪些
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兒童腳麻怎么回事
兒童腳麻可能由長時(shí)間壓迫、缺鈣、腰椎間盤突出、周圍神經(jīng)病變、格林巴利綜合征等原因引起，可通過調(diào)整姿勢、補(bǔ)充營養(yǎng)、藥物治療、物理治療、手術(shù)治療等方式緩解。建議家長及時(shí)帶孩子就醫(yī)，明確病因后遵醫(yī)囑干預(yù)。1、長時(shí)間壓迫兒童長時(shí)...0次瀏覽 2026-01-21
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感冒安片的功效有哪些
感冒安片的主要功效有解熱鎮(zhèn)痛、抗炎消腫、抗過敏、緩解鼻塞、止咳化痰等。建議及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下使用該藥物，并配合清淡飲食和充足休息。1.解熱鎮(zhèn)痛感冒安片中含有對乙酰氨基酚等成分，能抑制前列腺素合成，降低體溫調(diào)節(jié)中樞敏感性，從而有效緩解感冒引起的發(fā)熱癥狀。對于209次瀏覽 2026-01-20
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吃通竅耳聾丸胃難受怎么辦呢
服用通竅耳聾丸后出現(xiàn)胃部不適可能與藥物成分刺激胃腸黏膜或個(gè)體敏感性有關(guān)，建議立即停藥并就醫(yī)評估。1、藥物成分刺激通竅耳聾丸含有龍膽、黃芩等苦寒藥材，可能直接刺激胃黏膜導(dǎo)致灼熱感或隱痛。部分患者空腹服藥時(shí)更易出現(xiàn)此類反應(yīng)。若癥狀較輕，可遵醫(yī)囑聯(lián)用鋁碳酸鎂咀嚼片、119次瀏覽 2026-01-11
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清咽滴丸能冶咽炎嗎
清咽滴丸一般能用于緩解咽炎癥狀，但需遵醫(yī)囑使用。清咽滴丸是一種中成藥，主要成分包括薄荷腦、青黛、冰片等，具有清熱解毒、消腫止痛的功效。對于輕中度咽炎引起的咽喉腫痛、干燥、灼熱感等癥狀，該藥物可通過局部作用緩解不適。其含有的薄荷腦能產(chǎn)生清涼感，暫時(shí)減輕疼痛；青黛98次瀏覽 2026-01-10
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高血脂吃什么藥瑞舒伐他汀好嗎？
高血脂患者可以遵醫(yī)囑使用瑞舒伐他汀鈣片，其他常用藥物還包括阿托伐他汀鈣片、辛伐他汀片、非諾貝特膠囊、依折麥布片等。建議及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)血脂異常類型和個(gè)體情況選擇藥物。1.瑞舒伐他汀鈣片瑞舒伐他汀鈣片屬于他汀類降脂藥，通過抑制膽固醇合成限速酶降低低密度181次瀏覽 2026-01-09
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清感九味丸咳嗽癥狀吃了管用嗎
清感九味丸對咳嗽癥狀可能有一定緩解作用，但需結(jié)合具體病因遵醫(yī)囑使用。若咳嗽由風(fēng)熱感冒或肺熱引起，遵醫(yī)囑服用可能有效；若由其他疾病或特殊體質(zhì)導(dǎo)致，則可能不適用。清感九味丸含有多種中藥成分，如人工牛黃、珍珠母等，具有清熱解毒、止咳化痰的功效。對于風(fēng)熱感冒或肺熱壅盛151次瀏覽 2026-01-06
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