為何會發(fā)生唐氏綜合征
2022-10-27 10:11
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唐氏綜合征怎么引起的
唐氏綜合征通常指小兒唐氏綜合征，其屬于染色體疾病。小兒唐氏綜合征的主要病因是高齡妊娠、遺傳因素、致畸物質。具體分析如下：
54902次瀏覽 2025-10-31
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唐氏篩查臨界風險是什么意思
唐氏篩查臨界風險是指孕婦血液檢測結果介于高風險和低風險之間的灰色地帶，需結合超聲檢查或進一步無創(chuàng)DNA檢測評估胎兒異常概率。臨界風險提示胎兒存在染色體異常的可能性不能完全排除，但風險值未達到需直接介入診斷的標準。
67365次瀏覽 2025-09-13
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唐氏篩查低風險是什么意思
唐氏篩查低風險是指孕婦在產前篩查中，胎兒患唐氏綜合征的概率低于設定的臨界值，屬于常規(guī)篩查結果中較為理想的指標。唐氏篩查主要通過檢測孕婦血液中的生化指標，結合孕婦年齡、孕周等因素綜合評估風險值。
59876次瀏覽 2025-09-13
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唐氏篩查都查些什么
唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征、18三體綜合征和神經管缺陷等染色體異常風險，篩查項目包括血清學檢查、超聲檢查等。1、血清學檢查血清學檢查通過抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標...
59637次瀏覽 2025-06-30
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唐篩正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產前篩選檢查。無創(chuàng)DNA通常指無創(chuàng)產前篩查。如果在進行唐氏綜合征產前篩選檢查時結果正常，一般不需要進行無創(chuàng)產前篩查。唐氏綜合征產前篩選檢查是產前檢查中的一項常規(guī)項目，一般可以幫助醫(yī)生檢測胎兒的染色體以及遺傳有無問題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無創(chuàng)產前篩查屬于抽血檢查，可通過抽取孕婦靜脈血然后進行檢測，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產前篩選檢查之后，所有檢查結果都顯示正常，通常說明胎兒發(fā)育正常，此時一般不需要做無創(chuàng)產前篩查。需注意，在進行唐氏綜合征產前篩選檢查時需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對檢查結果造成影響。80次播放 2024-10-31
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早期唐篩21三體臨界風險要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進行唐氏綜合征產前篩查。出現(xiàn)該情況，若進一步檢查結果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風險說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進一步檢查，檢查結果顯示低風險，一般不要緊；若檢查結果出現(xiàn)異常，此時則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產生，可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應按時到醫(yī)院進行產前檢查，及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預防不必要的風險。平時需適當進行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進胎兒的發(fā)育。173次播放 2024-06-15
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唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間的距離很長，總之這樣的小孩出來后一般有經驗的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來。如果看出有某些異常，及時的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是一個沉重的負擔，所以盡量在孕中期，通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。在孕中期一般要通過唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無創(chuàng)DNA檢測等等，如果唐篩檢查提示高風險，一般要進一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產放棄胎兒，當然孕中期篩畸B超，有時也有一定的幫助，比如篩畸B超有時會發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。語音時長 01:5873968次收聽 2021-12-30 -
唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會有嚴重的智力障礙和運動障礙，對于家庭和社會都是沉重的負擔，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診；當然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標明顯異?；蚨鄠€異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產終止妊娠放棄胎兒。語音時長 01:5661662次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查最佳的時期
唐氏風險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，那兩個的時間分別是早期唐篩是在11到13周加6天，中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說無論是早期唐篩還是中期唐篩，針對的都是唐氏風險的檢測，唐氏風險是指人類有23對染色體，第21號染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個情況，通過唐氏風險的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體，甚至說多倍體單倍體的情況，那普通的唐篩除了能夠檢測21三體之外，還能夠檢測13或者18三體，那早期唐篩和中期唐篩也都是通過抽血的方式，抽取孕婦的外周靜脈血，那通過檢測外周靜脈血當中的不同的血清指標，然后加之以孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及其他超聲的這些指標，來共同的進行一個風險的綜合測算，那具體這些指標包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無論是中期還是早期唐篩，大前提都要準確的計算孕周，如果說既往的月經周期不是很規(guī)律或者說和這個停經的時間，早期B超有明顯的差異的話，首先要讓產檢醫(yī)生重新的校正孕周，保證孕周準確的情況下，才能在相應的這兩個時間段進行檢測。語音時長 02:1165463次收聽 2021-12-30 -
做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結果擬定下一步的處理，唐篩檢查結果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常，要孕中期引產，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風險，要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊的面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危的產婦一定要做唐氏綜合征的篩查。78235次播放 2021-07-29
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唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進行唐氏篩查，來評估胎兒患唐氏綜合征的風險。唐氏篩查主要是結合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進行胎兒患有唐氏綜合征的風險的評估。但是孕婦如果超過35周歲，國家產前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進行羊水穿刺術檢查，不建議進行唐氏篩查的檢測。語音時長 01:0958737次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進行唐氏篩查的檢查當天可以清淡飲食，不要進食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測的時間是在孕11周到13周加6天，并且需要當天先進行NT超聲檢測，如果NT超聲合格可以進行早期唐篩的檢測。在進行NT超聲的時候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當天食用了過多的高能量食物，建議第2天進行早期血清學的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內進行，最好的時間在16-18周進行。這個檢查之前最好做一個當天的超聲，當天進行檢查的時候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。語音時長 01:0955836次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查高風險是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結果高風險的主要原因。唐篩高風險是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增加。一、染色體隨機突變導致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風險。目前醫(yī)學上認為染色體突變可能是卵細胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結合形成合子以后，受精卵沒有分離而導致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會導致結果出現(xiàn)高風險。在做唐氏篩查的時候需要提供準確的孕周，如果孕周提供錯誤會直接導致結果呈高風險。58082次播放 2020-01-06
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21三體風險值
21三體風險值是判斷由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致疾病的數(shù)值。
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