唐氏篩查查什么
2021-12-30 18:18
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唐氏綜合征的癥狀
一般情況下，唐氏綜合征的癥狀有特殊面容、身體松弛、身體發(fā)育遲緩、智力低下。具體分析如下：
56934次瀏覽 2025-10-31
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什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征，指的是體內(nèi)的第21對染色體出現(xiàn)了異常的情況，屬于一種先天性染色體疾病，會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長遲緩，還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴重后果，目前依然還沒有比較好的治療方法。
55476次瀏覽 2025-10-19
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唐氏篩查高風(fēng)險是怎么引起的
唐氏篩查高風(fēng)險可能由孕婦年齡偏大、染色體異常、遺傳因素、孕期感染、環(huán)境因素等原因引起。唐氏篩查高風(fēng)險提示胎兒存在染色體異常的概率較高，建議進一步進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺檢查明確診斷。
55106次瀏覽 2025-09-15
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唐氏寶寶是怎么造成的
唐氏寶寶主要由21號染色體三體異常引起，常見原因有母親高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露等。唐氏綜合征的發(fā)病機制主要有染色體不分離、嵌合型異常、易位型異常三種類型。
57624次瀏覽 2025-09-13
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為什么會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。46836次播放 2022-10-27
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唐氏篩查21三體高風(fēng)險是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。高風(fēng)險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險增加，要進一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負擔(dān)。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風(fēng)險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風(fēng)險，都要進一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。語音時長 01:4797541次收聽 2021-12-30 -
唐篩檢查項目
唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目，在早唐和中唐這個解釋當(dāng)中也會涉及到很多具體的小指標(biāo)，分別來說一說。早期唐篩檢查的時間一般是在懷孕的第11到13加6周，是通過抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來進行檢測的，那檢測具體的小指標(biāo)，包括pappa和βHCG這兩個血清學(xué)的檢測指標(biāo)，當(dāng)然了參與唐氏風(fēng)險計算是不僅僅這兩個小項目的，參與計算的其他指標(biāo)還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當(dāng)天的體重等等，同時再還有一個B超的項目也是非常重要的，就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結(jié)果，這個是通過B超來測出的胎兒頸后透明膜厚度，那這個NT值也要參與到唐氏風(fēng)險的計算當(dāng)中。中期唐篩時間是懷孕的15到20加6周，那這個也是要通過抽取靜脈外周血來進行檢測，這次檢測涉及到的血清學(xué)的指標(biāo)，包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇，這比早期唐篩還要多一些項目，那除了這個血清學(xué)的檢測指標(biāo)，剛才說到的包括孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的體重以及NT值等等也要再次參與計算。那唐氏風(fēng)險的計算，有些是單獨依據(jù)早期唐篩，有的是單獨依據(jù)中期唐篩，那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血，那通過剛才說過的這些指標(biāo)的綜合計算，來共同測算出一個最終的唐氏風(fēng)險結(jié)果，如果說這個風(fēng)險結(jié)果低于參考值的話，那這就是一個唐氏低風(fēng)險了，那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低，很安全了。語音時長 02:3283006次收聽 2021-12-30 -
唐篩檢查哪些項目
唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過檢測pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過檢測pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。唐氏風(fēng)險的計算，有的依據(jù)早期唐篩，有的依據(jù)中期唐篩，現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過上述指標(biāo)的綜合計算得出唐氏風(fēng)險結(jié)果，如果低于參考值，說明寶寶很健康。97258次播放 2021-04-01
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做唐氏需要空腹嗎
做唐氏篩查并不需要空腹，因為空腹與否對于篩查的結(jié)果影響都不是很大。不過孕婦應(yīng)該要當(dāng)醫(yī)生提供較為詳細的個人資料，這樣方便醫(yī)生在出了檢查結(jié)果之后對患上該病的風(fēng)險性進行評估。
55124次瀏覽 2020-11-06
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懷孕做唐氏篩查主要查哪些
唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說的唐氏綜合征，18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷這三個疾病。唐篩高風(fēng)險并不代表胎兒一定就會患病，高風(fēng)險只能說胎兒患病的概率增加，風(fēng)險高，需要進一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進行評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險說明胎兒患病風(fēng)險較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進行評估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進行羊水穿刺來進行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險只能說明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA，評估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險。此項技術(shù)檢出率較高，能達到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。語音時長 01:3451922次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查需不需要空腹
唐氏篩查不需要空腹，但是一般建議進行唐氏篩查的檢查當(dāng)天清淡飲食，不要進食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉等高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩在孕11周到孕13周加6天之內(nèi)進行。并且檢查當(dāng)天需要先進行NT超聲檢測，NT超聲合格后，則可以進行早期唐篩的檢測。另外需要注意進行NT超聲時，如果胎兒不配合，可以食用高能量的食物來使胎兒配合以盡快完成NT超聲。因此如果食用了過多高能量食物，則建議第二天再進行早期血清學(xué)的檢測。中期唐篩檢查在孕15周到孕20周加6天之內(nèi)進行，孕16-18周最佳。進行檢查時同樣也不需要空腹。54018次播放 2020-01-06
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個做起來其實有好幾種方法，一個是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做，9到10周就做了，但是那個準確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個12周的超聲，要核對孕周，這個跟這個孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個血做個唐氏篩查，那這樣準確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個申請單，還要給你填一個告知書，必須告知，你得填個知情同意，才能做。語音時長 02:0057023次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查需要多少錢
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價格要貴，但價格還是比較合理的，通過之前的檢查，開具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗的老師，需要重新進行核對，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個價格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因為大部分孕婦在公立醫(yī)院都有生育保險，生育險在分娩后，都會給進行結(jié)算，給予生育險補充，對于這價格應(yīng)該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個比較合理、穩(wěn)定的價格。至于私立醫(yī)院，也不會貴很多。因為醫(yī)生，包括做化驗、檢驗、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風(fēng)險，計算數(shù)值，實際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以兩百左右的價格還是非常合理的。語音時長 01:4562933次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查怎么做
唐氏篩查就是篩查唐氏兒，看胎兒是否先天愚形、呆傻、先天性心臟病、脊柱裂等。一般來說唐氏篩查有兩種方法，一種是早孕期查一次，孕中期查一次，通過兩次抽查檢查來篩查唐氏兒，另一種方式是早中孕聯(lián)合篩查，也就是在懷孕中期只抽一次血，來篩查唐氏兒。第一種方法是在懷孕9-10周做一次，雖然有一定早期篩查的作用，但是準確率較低。第二種方法是在懷孕16-20周時抽血檢查，此時結(jié)果較為準確，但是準確率并非100%，而是在60%左右。檢查唐氏篩查前要注意追問病人病史，詢問有無家族遺傳史，患者年齡、體重等情況，并且要保證是空腹檢查，并且在檢查前要做B超，核對孕周。55124次播放 2019-12-10
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來看胎兒的各項指標(biāo)是否在正常范圍，如果在正常范圍內(nèi)，一般是低風(fēng)險。如果沒有在正常范圍內(nèi)，結(jié)果一般為低風(fēng)險，如果數(shù)據(jù)在臨界值，則結(jié)果顯示為臨界風(fēng)險。如果檢查結(jié)果為臨界風(fēng)險或者高風(fēng)險，不一定代表胎兒有問題，要先重新核對孕周，確定孕婦在檢查時是否空腹，有無異常等情況，最好再進一步做一次檢查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺結(jié)果確定胎兒有畸形情況，則可以確診，此時孕婦及家人要及時取舍，必要時可以做引產(chǎn)手術(shù)。但需要注意的是唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險，也不意味著胎兒完全沒有問題，因為唐氏篩查結(jié)果的準確率為60%左右，并不能100%排除唐氏兒，因此，還是應(yīng)該定時產(chǎn)檢。54046次播放 2019-12-10
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清感九味丸咳嗽癥狀吃了管用嗎
清感九味丸對咳嗽癥狀可能有一定緩解作用，但需結(jié)合具體病因遵醫(yī)囑使用。若咳嗽由風(fēng)熱感冒或肺熱引起，遵醫(yī)囑服用可能有效；若由其他疾病或特殊體質(zhì)導(dǎo)致，則可能不適用。清感九味丸含有多種中藥成分，如人工牛黃、珍珠母等，具有清熱解毒、止咳化痰的功效。對于風(fēng)熱感冒或肺熱壅盛151次瀏覽 2026-01-06
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