血栓性血小板減少性紫癜（TTP）是一種罕見(jiàn)的血液疾病，由微血管內(nèi)血小板異常聚集導(dǎo)致血栓形成，進(jìn)而引發(fā)血小板減少、溶血性貧血和多器官功能障礙。治療需及時(shí)進(jìn)行血漿置換、免疫抑制和藥物干預(yù)。

1. 遺傳因素

TTP可能與遺傳性ADAMTS13酶缺乏有關(guān)。ADAMTS13是一種負(fù)責(zé)切割超大vWF多聚體的酶，當(dāng)其活性降低時(shí)，vWF多聚體無(wú)法被有效分解，導(dǎo)致血小板在微血管內(nèi)異常聚集。家族性TTP患者常攜帶ADAMTS13基因突變，需通過(guò)基因檢測(cè)確診，并考慮長(zhǎng)期血漿置換或基因治療。

2. 環(huán)境因素

感染、藥物或妊娠可能誘發(fā)TTP。某些抗生素、化療藥物或免疫抑制劑可能干擾ADAMTS13活性，增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。感染如HIV或流感病毒也可能觸發(fā)免疫反應(yīng)，導(dǎo)致TTP。妊娠期女性因激素變化和免疫系統(tǒng)調(diào)整，更易發(fā)生TTP。預(yù)防措施包括避免已知誘因藥物、加強(qiáng)感染防護(hù)和孕期監(jiān)測(cè)。

3. 生理因素

自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡或類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎可能引發(fā)TTP。這些疾病導(dǎo)致免疫系統(tǒng)攻擊ADAMTS13酶，使其活性降低?；颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測(cè)血小板計(jì)數(shù)和ADAMTS13活性，及時(shí)調(diào)整免疫抑制劑用量。

4. 病理機(jī)制

TTP的核心病理機(jī)制是微血管內(nèi)血小板異常聚集和血栓形成。血栓阻塞微血管，導(dǎo)致紅細(xì)胞被機(jī)械性破壞，引發(fā)溶血性貧血。同時(shí)，血小板消耗增加，導(dǎo)致血小板減少。多器官如大腦、腎臟和心臟可能因缺血受損，出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、腎功能不全或心功能異常。

5. 治療方法

血漿置換是TTP的首選治療，通過(guò)去除患者血漿中的異?？贵w和補(bǔ)充正常ADAMTS13酶，恢復(fù)血小板功能。免疫抑制劑如皮質(zhì)類(lèi)固醇和利妥昔單抗可用于抑制異常免疫反應(yīng)。藥物如Caplacizumab可直接抑制vWF與血小板的結(jié)合，減少血栓形成。支持治療包括輸血、補(bǔ)液和器官功能維護(hù)。

血栓性血小板減少性紫癜是一種危及生命的疾病，需早期診斷和及時(shí)治療?；颊邞?yīng)定期監(jiān)測(cè)血小板計(jì)數(shù)和ADAMTS13活性，避免誘因，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行長(zhǎng)期管理。通過(guò)綜合治療，大多數(shù)患者可獲得良好預(yù)后，但需警惕復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。