鐘擺型眼球震顫是什么遺傳 鐘擺型眼球震顫會(huì)出現(xiàn)兩大癥狀
博禾醫(yī)生
鐘擺型眼球震顫?鐘擺型眼球震顫即先天性眼球震顫,是以眼球持續(xù)水平性、鐘擺型震顫為特點(diǎn)的一種疾病,通常眼球本身無(wú)特殊改變。
人類的鐘擺型眼球震顫是由X染色體上顯性基因控制,半乳糖血癥是由常染色體上的隱性基因控制。
鐘擺型眼球震顫即先天性眼球震顫,是以眼球持續(xù)水平性、鐘擺型震顫為特點(diǎn)的一種疾病,通常眼球本身無(wú)特殊改變。其確切發(fā)病機(jī)理尚不明了,但有較強(qiáng)的遺傳性,常染色體、性染色體顯性和隱性遺傳方式都有報(bào)道,但以性連顯性遺傳方式較多,同家族中多人患病,自幼眼球呈水平性、鐘擺型震顫,側(cè)方注視時(shí)振幅增大,多伴有與眼球震顫有關(guān)的不同程度的視力障礙。
假如家系中4代有7例自幼出現(xiàn)眼球震顫,且代代相傳,男性患者傳給女兒(兒子不發(fā)?。?,女性患者傳給女兒和兒子中的半數(shù),故女性患者多于男性。若家族中無(wú)近親婚配史,所有患者眼球震顫均呈水平性、鐘擺型,側(cè)方注視時(shí)振幅增大,其眼球震顫頻率不同,并伴有不同程度的視力障礙,色覺(jué)、眼外、眼底及全身檢查正常。根據(jù)其家系發(fā)病特點(diǎn),符合性連顯性遺傳規(guī)律,故家族性先天性眼球震顫的診斷成立。
鐘擺型眼球震顫病情終生無(wú)明顯變化,故臨床上暫無(wú)特異性治療方法。其治療原則包括:①屈光不正者可戴鏡矯正;②伴有斜視、頭頸偏斜者可配戴三棱鏡;③手術(shù)減弱有關(guān)眼外肌的力量,以減輕眼球震顫程度人類的鐘擺型眼球震顫是由X染色體上的顯性基因控制的,半乳糖血癥是是由常染色體上的隱性基因控制的,一個(gè)患鐘擺型眼球震顫的女性與一個(gè)正常男性婚配,生了一個(gè)患半乳糖血癥的男孩(眼球正常),他們生的第二個(gè)孩子是兩病兼發(fā)的男孩的幾率1/8。(
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