預(yù)防地中海貧血遺傳的關(guān)鍵是婚前篩查和產(chǎn)前診斷。地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要通過基因檢測(cè)、婚前咨詢、孕期干預(yù)等方式降低遺傳概率。夫妻雙方攜帶致病基因時(shí)，可通過第三代試管嬰兒技術(shù)或產(chǎn)前診斷避免患兒出生。

1、婚前篩查

婚前進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)可明確雙方是否為攜帶者。若雙方均為輕型地中海貧血攜帶者，后代有較高概率患病。篩查建議在婚前或孕前完成，檢測(cè)項(xiàng)目包括血常規(guī)、血紅蛋白分析、α/β珠蛋白基因檢測(cè)等。一線城市三甲醫(yī)院可提供完整的地中海貧血篩查套餐。

2、遺傳咨詢

攜帶者夫婦應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，醫(yī)生會(huì)評(píng)估子代患病風(fēng)險(xiǎn)。咨詢內(nèi)容包括疾病遺傳模式、臨床表現(xiàn)及預(yù)防措施。高風(fēng)險(xiǎn)夫婦可能需考慮輔助生殖技術(shù)，如采用供精或供卵方式阻斷遺傳鏈。部分省份的婦幼保健院設(shè)有免費(fèi)遺傳咨詢門診。

3、產(chǎn)前診斷

懷孕后通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行基因診斷，確診胎兒是否患病。孕11-14周可進(jìn)行絨毛活檢，孕16-22周適合羊水穿刺。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血胎兒時(shí)，根據(jù)現(xiàn)行法規(guī)可終止妊娠。產(chǎn)前診斷需在具有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行。

4、三代試管

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可篩選健康胚胎。PGD技術(shù)能在胚胎移植前檢測(cè)珠蛋白基因，選擇不攜帶致病基因的胚胎植入。國(guó)內(nèi)已有數(shù)十家生殖中心具備PGD資質(zhì)，但需注意該技術(shù)不能完全避免其他遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。

5、新生兒篩查

出生后通過足跟血檢測(cè)血紅蛋白組分，早期發(fā)現(xiàn)中重型患兒。陽性結(jié)果需進(jìn)一步做基因確診，確診患兒要定期輸血和去鐵治療。廣東、廣西等高風(fēng)險(xiǎn)地區(qū)已將地中海貧血納入新生兒免費(fèi)篩查項(xiàng)目。

地中海貧血高發(fā)地區(qū)人群應(yīng)重視婚前篩查，避免兩個(gè)攜帶者婚配。已懷孕的攜帶者夫婦要嚴(yán)格按時(shí)產(chǎn)檢，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。日常生活中注意均衡飲食，避免感染誘發(fā)溶血。確診患者需遵醫(yī)囑定期復(fù)查鐵蛋白，防止繼發(fā)性血色病。通過科學(xué)的預(yù)防體系，能有效降低地中海貧血的遺傳概率。