地中海貧血的原因是什么
地中海貧血主要由基因突變引起，常見(jiàn)原因有遺傳因素、血紅蛋白合成障礙、鐵代謝異常、骨髓造血功能異常、感染或炎癥等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。
1、遺傳因素
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若攜帶突變基因，子女有較高概率患病。該病與珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變有關(guān)，導(dǎo)致α鏈或β鏈合成減少。常見(jiàn)于地中海沿岸、東南亞等地區(qū)人群?；驒z測(cè)可明確診斷，婚前篩查有助于預(yù)防遺傳。
2、血紅蛋白合成障礙
珠蛋白肽鏈比例失衡是核心發(fā)病機(jī)制。α地中海貧血因HBA1/HBA2基因缺失導(dǎo)致α鏈不足，β地中海貧血因HBB基因突變使β鏈缺陷。異常血紅蛋白易沉淀形成包涵體，破壞紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性?；颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測(cè)血紅蛋白電泳，重度者需輸血治療。
3、鐵代謝異常
無(wú)效造血導(dǎo)致腸道鐵吸收增加，反復(fù)輸血會(huì)加重鐵過(guò)載。游離鐵沉積在心臟、肝臟等器官，可能引發(fā)心力衰竭或肝硬化。需使用鐵螯合劑如地拉羅司分散片、去鐵胺注射液治療，定期檢測(cè)血清鐵蛋白水平。
4、骨髓造血功能異常
慢性溶血刺激骨髓代償性增生，可能出現(xiàn)顱骨增厚等骨骼改變。長(zhǎng)期造血應(yīng)激可能導(dǎo)致造血干細(xì)胞衰竭。部分患者需接受造血干細(xì)胞移植，常用環(huán)孢素軟膠囊、嗎替麥考酚酯膠囊等免疫抑制劑預(yù)防排斥反應(yīng)。
5、感染或炎癥
脾功能亢進(jìn)增加感染風(fēng)險(xiǎn)，微小病毒B19感染可誘發(fā)再生障礙危象。發(fā)熱時(shí)需及時(shí)排查感染灶，避免使用氧化性藥物。疫苗接種可預(yù)防肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌等病原體，脾切除術(shù)后需預(yù)防性使用青霉素V鉀片。
地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸片促進(jìn)造血，避免高鐵食物加重鐵沉積。適度有氧運(yùn)動(dòng)如散步、游泳可增強(qiáng)心肺功能，但需避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。定期隨訪(fǎng)血常規(guī)、鐵代謝及器官功能評(píng)估，妊娠患者需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)。出現(xiàn)發(fā)熱、乏力加重等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。
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