肌萎縮側(cè)索硬化的臨床表現(xiàn)
肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，主要累及運動神經(jīng)元，臨床表現(xiàn)為肌肉無力、萎縮及痙攣。早期識別癥狀有助于及時干預(yù)，延緩病情進(jìn)展。
1.**肌肉無力和萎縮**
疾病初期常表現(xiàn)為單側(cè)肢體遠(yuǎn)端肌肉無力，如手部握力下降、扣紐扣困難。隨著病情發(fā)展，肌肉萎縮逐漸明顯，可見“爪形手”或肩胛骨突出。上肢癥狀多于下肢先發(fā)，部分患者以言語不清或吞咽困難起病。
2.**肌束震顫和痙攣**
患者可能出現(xiàn)肉眼可見的肌肉跳動（肌束震顫），尤其在手臂、舌部。肌張力增高導(dǎo)致痙攣，表現(xiàn)為肢體僵硬、活動受限，夜間可能因痙攣影響睡眠。
3.**延髓麻痹癥狀**
約25%患者以延髓受累為首發(fā)表現(xiàn)，包括構(gòu)音障礙（說話含糊）、吞咽困難、飲水嗆咳。舌肌萎縮可見舌面凹凸不平，咀嚼肌無力導(dǎo)致進(jìn)食時間延長。
4.**呼吸功能受累**
晚期因肋間肌和膈肌無力，出現(xiàn)呼吸困難、平臥時氣促，甚至需呼吸機輔助通氣。部分患者早期表現(xiàn)為夜間血氧飽和度下降或晨起頭痛。
5.**非運動癥狀**
約5%患者合并輕度認(rèn)知功能障礙，如執(zhí)行功能下降。極少數(shù)出現(xiàn)感覺異?；蜃灾魃窠?jīng)紊亂，但感覺神經(jīng)檢查通常正常。
**診斷與干預(yù)建議**
出現(xiàn)持續(xù)肌肉無力或萎縮需盡早就診神經(jīng)內(nèi)科，通過肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)檢測及基因檢測明確診斷。目前治療以延緩病情為主：
-**藥物治療**：利魯唑可延緩神經(jīng)退化，依達(dá)拉奉減輕氧化損傷，巴氯芬緩解痙攣。
-**呼吸支持**：定期監(jiān)測肺功能，必要時使用無創(chuàng)通氣。
-**康復(fù)訓(xùn)練**：適度游泳改善肌力，低頻電刺激延緩萎縮，吞咽訓(xùn)練減少嗆咳風(fēng)險。
肌萎縮側(cè)索硬化的臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性，早期癥狀易被忽視。確診后需多學(xué)科協(xié)作管理，結(jié)合藥物、康復(fù)及營養(yǎng)支持，最大程度維持患者生活質(zhì)量。定期隨訪和癥狀監(jiān)測是關(guān)鍵，家屬應(yīng)關(guān)注患者心理狀態(tài)，必要時尋求專業(yè)心理輔導(dǎo)。
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