血友病是什么遺傳病
血友病是一組由凝血因子缺乏導(dǎo)致的X染色體連鎖隱性遺傳出血性疾病，主要包括血友病A和血友病B兩種類(lèi)型。
1、遺傳機(jī)制
血友病A由F8基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅷ缺乏，血友病B由F9基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅸ缺乏。這兩種基因均位于X染色體上，男性?xún)H需繼承一條異常X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均異常才會(huì)發(fā)病，故男性患者更為常見(jiàn)。攜帶異常基因的女性可將致病基因傳遞給子女。
2、臨床表現(xiàn)
患者主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止，常見(jiàn)關(guān)節(jié)腔出血導(dǎo)致血腫、肌肉深部血腫、術(shù)后延遲性出血等。重型患者可能在學(xué)步期即出現(xiàn)關(guān)節(jié)積血，反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形。中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血雖少見(jiàn)但可能危及生命。
3、診斷方法
通過(guò)凝血功能檢測(cè)發(fā)現(xiàn)活化部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)，凝血因子活性測(cè)定可明確分型及嚴(yán)重程度?；驒z測(cè)能確定致病突變位點(diǎn)，有助于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。需注意與血管性血友病等其它出血性疾病鑒別。
4、治療措施
主要采用凝血因子替代療法，血友病A使用重組凝血因子Ⅷ制劑，血友病B使用重組凝血因子Ⅸ制劑。預(yù)防性輸注可減少出血事件。新型非因子類(lèi)藥物如艾美賽珠單抗可用于抑制物陽(yáng)性患者。物理治療有助于改善關(guān)節(jié)功能。
5、遺傳咨詢(xún)
患者家族成員應(yīng)接受攜帶者檢測(cè)，妊娠女性可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷?；蚓庉嫾夹g(shù)為未來(lái)根治提供可能，但目前仍需終身管理。建立完善的治療登記系統(tǒng)有助于優(yōu)化個(gè)體化治療方案。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評(píng)估，保持健康體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。日常使用軟毛牙刷防止牙齦出血，避免使用非甾體抗炎藥。建議隨身攜帶疾病說(shuō)明卡，外出時(shí)備好止血敷料。建立規(guī)律隨訪計(jì)劃，與血友病治療中心保持密切聯(lián)系，及時(shí)調(diào)整預(yù)防治療方案。
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