如何確診進行性肌營養(yǎng)不良癥
進行性肌營養(yǎng)不良癥的確診需結合臨床表現(xiàn)、家族史、血清肌酶檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢和基因檢測等綜合判斷。該病屬于遺傳性肌肉變性疾病，早期診斷有助于延緩病情進展。
1、臨床表現(xiàn)評估
醫(yī)生會重點觀察對稱性肌無力、肌萎縮的分布特點及進展模式。典型表現(xiàn)為進行性加重的近端肌無力，如蹲起困難、步態(tài)異常。伴隨癥狀包括腓腸肌假性肥大、關節(jié)攣縮或脊柱側彎。兒童患者可能出現(xiàn)運動發(fā)育遲緩，需與先天性肌病鑒別。
2、家族遺傳史調查
需詳細采集三代家族史，約三分之二病例呈X連鎖隱性遺傳DMD基因突變，其余為常染色體顯性或隱性遺傳。對于散發(fā)病例需詢問父母近親婚配史，女性攜帶者可能表現(xiàn)為輕度肌酶升高或心肌受累。
3、血清肌酶檢測
肌酸激酶值常超過正常值5-100倍，在疾病早期即可顯著升高。需同步檢測ALT、AST等肝酶以排除肝臟疾病干擾。晚期患者因肌肉大量萎縮可能出現(xiàn)肌酶水平回落。
4、電生理學檢查
肌電圖顯示肌源性損害特征，包括運動單位電位時限縮短、波幅降低及多相波增多。神經(jīng)傳導速度通常正常，可與神經(jīng)源性肌萎縮鑒別。該項檢查還能評估受累肌肉范圍。
5、肌肉病理與基因檢測
肌肉活檢可見肌纖維大小不等、壞死再生及結締組織增生，免疫組化可檢測抗肌萎縮蛋白缺失。基因檢測能明確DMD基因缺失/重復或點突變，對產(chǎn)前診斷和攜帶者篩查具有決定性意義。
確診后應建立多學科管理方案，包括康復訓練維持關節(jié)活動度、營養(yǎng)支持預防肥胖和骨質疏松。定期監(jiān)測心肺功能，使用糖皮質激素需嚴格評估獲益風險比。建議患者避免劇烈運動，家屬需接受遺傳咨詢，孕期可通過絨毛膜取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。
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