唐氏綜合征的篩查時(shí)間為孕11-13周+6天進(jìn)行早期篩查，孕15-20周+6天進(jìn)行中期篩查，確診需在孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢。唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體引起的先天性疾病，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容及多發(fā)畸形。

孕早期篩查通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合孕婦血清學(xué)指標(biāo)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，檢出率較高。孕中期篩查通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)進(jìn)一步評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需通過(guò)羊水穿刺或絨毛活檢獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析確診。羊水穿刺在孕16-22周進(jìn)行，通過(guò)抽取羊水中的胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，準(zhǔn)確率超過(guò)99%。絨毛活檢可在孕11-14周進(jìn)行，通過(guò)取胎盤絨毛組織檢測(cè)，但操作風(fēng)險(xiǎn)略高于羊水穿刺。

對(duì)于高齡孕婦、既往生育過(guò)唐氏兒或有家族史的孕婦，建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。部分孕婦因擔(dān)心羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)而選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，該技術(shù)通過(guò)采集孕婦外周血中胎兒DNA進(jìn)行篩查，但無(wú)法完全替代診斷性檢查。所有篩查與診斷需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)由產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下完成，檢查前后需充分了解利弊并簽署知情同意書(shū)。

備孕及孕期女性應(yīng)規(guī)律補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，定期產(chǎn)檢并遵醫(yī)囑完成各項(xiàng)篩查。若確診唐氏綜合征，需在醫(yī)生指導(dǎo)下綜合評(píng)估胎兒情況，與家屬充分溝通后決定后續(xù)處理方案。生育后應(yīng)對(duì)唐氏兒進(jìn)行早期干預(yù)訓(xùn)練，包括語(yǔ)言康復(fù)、運(yùn)動(dòng)功能鍛煉及特殊教育，幫助改善生活質(zhì)量。