肌營養(yǎng)不良通常無法完全治愈,但通過規(guī)范治療可以顯著改善癥狀并延緩疾病進展。肌營養(yǎng)不良是一組由基因缺陷導(dǎo)致的肌肉變性性疾病,主要表現(xiàn)為進行性肌無力和肌肉萎縮。
早期確診后采取綜合干預(yù)措施可有效維持患者運動功能。營養(yǎng)支持需保證充足熱量與優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如乳清蛋白粉配合支鏈氨基酸補充??祻?fù)訓(xùn)練以低強度抗阻運動和水療為主,避免肌肉過度疲勞。藥物治療包括潑尼松片延緩肌纖維退化,輔酶Q10膠囊改善線粒體功能,以及針對特定基因型的靶向藥物如依特立生注射液。定期心肺功能監(jiān)測和脊柱矯形能減少并發(fā)癥發(fā)生。
部分特殊類型如貝克型肌營養(yǎng)不良進展較慢,規(guī)范管理下患者可維持數(shù)十年生活能力。先天性肌營養(yǎng)不良預(yù)后較差,需依賴呼吸機支持和胃造瘺營養(yǎng)維持?;蛑委熢诙攀霞I養(yǎng)不良中取得突破,但尚不能逆轉(zhuǎn)已發(fā)生的肌肉損傷。干細胞移植仍處于臨床試驗階段。
建議患者定期到神經(jīng)肌肉病??齐S訪,建立包含神經(jīng)科、康復(fù)科、營養(yǎng)科的多學(xué)科管理方案。保持適度活動避免關(guān)節(jié)攣縮,使用矯形器預(yù)防脊柱側(cè)彎。家長需學(xué)習(xí)正確輔助運動方法,注意監(jiān)測患兒心肺功能變化。避免盲目嘗試未經(jīng)證實的治療方法,所有治療均應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進行。
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