肌營(yíng)養(yǎng)不良通常無(wú)法完全治愈,但通過(guò)規(guī)范治療和長(zhǎng)期管理可顯著改善癥狀并延緩疾病進(jìn)展。肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組由基因突變導(dǎo)致的進(jìn)行性肌肉變性疾病,主要臨床表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌萎縮和運(yùn)動(dòng)功能退化。
早期確診并接受規(guī)范治療的患者,通過(guò)糖皮質(zhì)激素如潑尼松片、地塞米松片等藥物干預(yù),配合康復(fù)訓(xùn)練和營(yíng)養(yǎng)支持,能夠維持較長(zhǎng)時(shí)間的獨(dú)立行走能力。部分類型如貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)展較慢,患者生存期可達(dá)中年以上?;蛑委熀透杉?xì)胞移植等新興療法在臨床試驗(yàn)中顯示出一定潛力,但尚未普及應(yīng)用。
杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良等嚴(yán)重類型預(yù)后較差,多數(shù)患者在20歲前會(huì)出現(xiàn)心肺功能衰竭。這類患者需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理,包括使用輔酶Q10膠囊、維生素E軟膠囊等營(yíng)養(yǎng)支持,以及無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。近年來(lái)針對(duì)特定基因突變的靶向藥物如依替米侖注射液已獲批準(zhǔn),可延緩部分患者的疾病進(jìn)展速度。
建議患者定期到神經(jīng)肌肉病??齐S訪,進(jìn)行肌酶譜檢測(cè)和心肺功能評(píng)估。日常生活中需保持適度活動(dòng)防止關(guān)節(jié)攣縮,攝入高蛋白飲食配合乳清蛋白粉補(bǔ)充,避免肥胖加重心臟負(fù)擔(dān)。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)正確協(xié)助患兒體位轉(zhuǎn)換的方法,預(yù)防脊柱側(cè)彎和壓瘡等并發(fā)癥發(fā)生。
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