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繼發(fā)性癲癇病診斷

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繼發(fā)性癲癇病診斷需結合病史、影像學及腦電圖等檢查綜合判斷。繼發(fā)性癲癇可能由腦外傷、腦血管病、腦腫瘤、中樞神經系統(tǒng)感染、遺傳代謝性疾病等因素引起,診斷方法主要有神經影像學檢查、腦電圖監(jiān)測、血液生化檢測、基因檢測、腦脊液分析等。

1、神經影像學檢查

頭顱CT或核磁共振成像可發(fā)現(xiàn)腦結構異常,如腦出血后遺癥、腦軟化灶或占位性病變。增強掃描能進一步鑒別腫瘤或血管畸形,對于海馬硬化等致癇灶定位具有重要價值。部分患者需進行功能磁共振或PET-CT評估腦代謝情況。

2、腦電圖監(jiān)測

常規(guī)腦電圖可捕捉異常放電,視頻腦電圖監(jiān)測能同步記錄發(fā)作期臨床表現(xiàn)與電生理變化。長程腦電圖有助于鑒別假性發(fā)作,明確癲癇起源灶。典型表現(xiàn)包括棘慢波、多棘波等異常波形,額葉癲癇常出現(xiàn)節(jié)律性θ活動。

3、血液生化檢測

包括電解質、肝腎功能、血糖、血氨等基礎檢查,可排查低鈣血癥、尿毒癥等代謝性病因。針對疑似遺傳代謝病者需進行血尿串聯(lián)質譜篩查,苯丙酮尿癥患者可能出現(xiàn)苯丙氨酸水平升高。自身免疫性腦炎相關抗體檢測對免疫性癲癇診斷尤為重要。

4、基因檢測

全外顯子測序可發(fā)現(xiàn)SCN1A、CDKL5等癲癇相關基因突變,適用于兒童難治性癲癇或發(fā)育倒退患者。染色體微陣列分析能檢測22q11缺失等拷貝數(shù)變異,Dravet綜合征患者約80%存在SCN1A基因致病突變。

5、腦脊液分析

腰椎穿刺檢查適用于疑似中樞神經系統(tǒng)感染或自身免疫性腦炎患者,腦脊液白細胞增多提示感染可能,抗NMDAR抗體陽性支持自身免疫性癲癇診斷。腦脊液乳酸升高需警惕線粒體腦病,寡克隆區(qū)帶檢測有助于多發(fā)性硬化鑒別。

確診繼發(fā)性癲癇后應規(guī)律服用抗癲癇藥物如左乙拉西坦片、奧卡西平片、拉莫三嗪片等,避免飲酒、熬夜等誘發(fā)因素。建議每3-6個月復查腦電圖,控制良好的患者可逐漸嘗試減藥。日常需防止跌倒外傷,發(fā)作頻繁者應避免游泳、高空作業(yè)等危險活動,家屬需學習癲癇發(fā)作時的急救處理措施。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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