唐氏篩查一般在孕15-20周進(jìn)行,是孕期重要的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目之一。唐氏篩查主要有孕早期聯(lián)合篩查、孕中期血清學(xué)篩查兩種方式,需根據(jù)孕婦具體情況選擇。
孕早期聯(lián)合篩查通常在孕11-13周+6天進(jìn)行,通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合孕婦血清學(xué)指標(biāo)評估風(fēng)險(xiǎn)。該篩查對唐氏綜合征的檢出率較高,可早期發(fā)現(xiàn)異常。若結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。孕早期篩查的優(yōu)勢在于為后續(xù)決策留出更充足時(shí)間。
孕中期血清學(xué)篩查多在孕15-20周完成,通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。該方法操作簡便且覆蓋范圍廣,但檢出率略低于早期聯(lián)合篩查。篩查結(jié)果分為低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)三類,臨界風(fēng)險(xiǎn)以上需結(jié)合超聲軟指標(biāo)或介入性產(chǎn)前診斷明確。
篩查前孕婦需提供準(zhǔn)確末次月經(jīng)時(shí)間、年齡、體重等基本信息。存在多胎妊娠、輔助生殖受孕等情況需特別標(biāo)注。篩查前無須空腹,但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)。部分醫(yī)院要求簽署知情同意書,醫(yī)護(hù)人員會(huì)詳細(xì)解釋篩查意義及局限性。
篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦可選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為二級篩查,該技術(shù)通過分析母血中胎兒DNA片段,對21三體等染色體異常檢出率超過99%。若仍提示高風(fēng)險(xiǎn),則需通過羊膜腔穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。遺傳咨詢門診會(huì)全程指導(dǎo)后續(xù)診療方案。
35歲以上高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒者、夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者等高風(fēng)險(xiǎn)人群,建議直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。部分醫(yī)療單位對這類人群采用篩查與診斷并行的策略,即同時(shí)開展血清學(xué)篩查和絨毛取樣/羊水穿刺。
孕期除按時(shí)完成唐氏篩查外,建議保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和鐵劑,避免接觸放射線和有毒物質(zhì)。規(guī)律產(chǎn)檢有助于全面監(jiān)測胎兒發(fā)育狀況,發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)與產(chǎn)科醫(yī)生溝通,根據(jù)專業(yè)建議選擇后續(xù)處理方案。保持良好心態(tài)對孕期健康管理同樣重要。
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
92次瀏覽 2025-07-15
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
0次瀏覽 2026-01-19
288次瀏覽 2025-03-21
120次瀏覽
163次瀏覽
107次瀏覽
71次瀏覽
72次瀏覽