白化病是一種由基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病,通常表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失。白化病的遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳兩種。
常染色體隱性遺傳是白化病最常見(jiàn)的遺傳方式,父母雙方均為攜帶者時(shí),子女有25%的概率患病。這類白化病與TYR、OCA2等基因突變相關(guān),患者全身皮膚、毛發(fā)呈白色或淺色,虹膜呈現(xiàn)透明或淡藍(lán)色,常伴有畏光、視力低下等癥狀。X連鎖隱性遺傳多見(jiàn)于男性,由母親攜帶GPR143基因突變傳給兒子,表現(xiàn)為眼部色素缺失伴眼球震顫,皮膚癥狀較輕。部分綜合征型白化病如赫爾曼斯基-普德拉克綜合征還可伴有出血傾向或肺纖維化。
少數(shù)情況下,白化病可能由新生突變引起,父母基因檢測(cè)正常但子女發(fā)病。某些特殊類型如眼皮膚白化病4型表現(xiàn)為漸進(jìn)性神經(jīng)癥狀,需通過(guò)基因檢測(cè)確診。白化病患者的后代是否患病取決于配偶的基因攜帶情況,建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢。
白化病患者日常需做好防曬保護(hù),使用SPF50以上的物理防曬霜,佩戴防紫外線墨鏡。定期進(jìn)行眼科檢查,必要時(shí)矯正屈光不正。避免劇烈運(yùn)動(dòng)以減少皮膚損傷風(fēng)險(xiǎn),均衡飲食保證酪氨酸攝入。建議患者及家屬接受遺傳咨詢,了解疾病傳播規(guī)律和生育選擇方案。
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