白血病可通過血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細胞術(shù)、染色體分析、基因檢測等方式確診。白血病是造血系統(tǒng)的惡性克隆性疾病,早期可能表現(xiàn)為乏力、反復(fù)感染、異常出血等癥狀。
血常規(guī)是篩查白血病的首選方法,通過觀察白細胞計數(shù)、血紅蛋白水平及血小板數(shù)量變化,可發(fā)現(xiàn)異常增高或降低的指標。部分白血病患者會出現(xiàn)白細胞顯著升高伴幼稚細胞增多,或全血細胞減少現(xiàn)象。檢查時需空腹采靜脈血,30分鐘即可出結(jié)果,但需結(jié)合其他檢查進一步確認。
骨髓穿刺是確診白血病的金標準,通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,觀察造血細胞形態(tài)、比例及分化程度。急性白血病可見原始細胞占比超過20%,慢性白血病則表現(xiàn)為成熟粒細胞異常增殖。操作需局部麻醉,術(shù)后需壓迫止血,病理報告需3-5個工作日出具。
流式細胞術(shù)能精準分析骨髓或外周血中細胞的免疫表型,通過CD分子標記區(qū)分白血病亞型。例如B細胞急性淋巴細胞白血病會表達CD19、CD22等標記,髓系白血病則顯示CD13、CD33陽性。該方法靈敏度高,可檢測微量殘留病變,對治療方案選擇有指導(dǎo)意義。
染色體核型分析能發(fā)現(xiàn)白血病相關(guān)的特異性異常,如慢性粒細胞白血病的費城染色體,急性早幼粒細胞白血病的PML-RARA融合基因。通過骨髓細胞培養(yǎng)后顯帶技術(shù),可識別易位、缺失等結(jié)構(gòu)異常,對預(yù)后評估和靶向治療有重要價值。
二代測序技術(shù)可檢測FLT3、NPM1、CEBPA等基因突變,幫助判斷白血病分子分型和危險分層。對于復(fù)發(fā)難治性病例,基因檢測能發(fā)現(xiàn)耐藥突變位點,指導(dǎo)個體化用藥。需采集骨髓或外周血標本,檢測周期約7-10天。
懷疑白血病時應(yīng)盡早就診血液科,避免劇烈運動防止出血,保持口腔清潔預(yù)防感染。治療期間需高蛋白飲食如魚肉、蛋奶,適量補充維生素C和鐵劑。定期復(fù)查血象監(jiān)測病情變化,嚴格遵醫(yī)囑進行化療或靶向治療,骨髓移植患者需長期預(yù)防移植物抗宿主病。
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