視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜退行性疾病,主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮小和視力下降。主要有遺傳因素、基因突變、感光細(xì)胞退化、視網(wǎng)膜色素上皮功能異常、視錐視桿細(xì)胞凋亡等因素。
視網(wǎng)膜色素變性約50%病例為常染色體顯性遺傳,30%為常染色體隱性遺傳,X連鎖遺傳占15%。患者家族中常有類似視力障礙病史,建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。目前尚無特效治療方法,可嘗試使用維生素A棕櫚酸酯軟膠囊延緩病程。
已發(fā)現(xiàn)超過100個基因突變可導(dǎo)致該病,常見突變基因包括RHO、RPGR等。這些基因突變會影響視蛋白合成和光信號傳導(dǎo),導(dǎo)致感光細(xì)胞功能障礙。基因檢測可明確具體突變類型,為潛在基因治療提供依據(jù)。臨床可配合使用甲鈷胺片營養(yǎng)神經(jīng)。
病變早期以視桿細(xì)胞進(jìn)行性凋亡為主,后期視錐細(xì)胞也受累。視網(wǎng)膜電圖檢查可見明視、暗視反應(yīng)振幅降低?;颊呤紫瘸霈F(xiàn)夜盲癥狀,隨病情發(fā)展出現(xiàn)管狀視野??蓢L試使用輔酶Q10膠囊改善細(xì)胞能量代謝。
眼底檢查可見特征性骨細(xì)胞樣色素沉著,多從周邊視網(wǎng)膜開始向中心發(fā)展。視網(wǎng)膜血管變細(xì),視盤呈蠟黃色萎縮。光學(xué)相干斷層掃描顯示視網(wǎng)膜外層變薄??勺襻t(yī)囑使用銀杏葉提取物片改善微循環(huán)。
疾病呈進(jìn)行性發(fā)展,多數(shù)患者在40歲左右出現(xiàn)明顯視力障礙,最終可能致盲。低視力助視器和定向行走訓(xùn)練可幫助患者適應(yīng)生活。避免強(qiáng)光刺激,佩戴防藍(lán)光眼鏡可能有助保護(hù)殘余視力。
視網(wǎng)膜色素變性患者應(yīng)定期進(jìn)行眼科檢查監(jiān)測病情,避免劇烈運(yùn)動和頭部撞擊。飲食注意補(bǔ)充富含維生素A的食物如胡蘿卜、動物肝臟,但需控制維生素A攝入量以防中毒。保持規(guī)律作息,避免吸煙和過度用眼,可配合中醫(yī)針灸治療。建議患者加入病友互助組織獲取心理支持。
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