白化病是一種常染色體隱性遺傳病，其遺傳規(guī)律遵循孟德?tīng)栠z傳定律，父母雙方均為攜帶者時(shí)子女有25%概率患病。
1、遺傳機(jī)制
白化病主要由酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致，該基因位于11號(hào)染色體。當(dāng)父母雙方各攜帶一個(gè)突變基因時(shí)，子女有25%概率繼承兩個(gè)突變基因而發(fā)病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常?；蛲蛔儠?huì)影響黑色素合成，導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)和眼睛缺乏色素。
2、臨床表現(xiàn)
患者表現(xiàn)為全身皮膚蒼白、毛發(fā)呈白色或淡黃色，虹膜呈半透明狀并伴有畏光、視力低下等眼部癥狀。部分類(lèi)型可能伴有出血傾向或免疫缺陷。癥狀嚴(yán)重程度與基因突變類(lèi)型相關(guān)。
3、遺傳咨詢(xún)
有家族史者建議進(jìn)行基因檢測(cè)確認(rèn)攜帶狀態(tài)。孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。遺傳咨詢(xún)能幫助評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)生育決策。
4、特殊類(lèi)型
眼皮膚白化病和眼白化病是主要亞型，前者累及皮膚和眼睛，后者僅影響眼部。Hermansky-Pudlak綜合征等罕見(jiàn)類(lèi)型還會(huì)伴隨血小板功能異常。
5、管理措施
患者需嚴(yán)格避免紫外線暴露，使用防曬衣物和墨鏡。定期眼科檢查可監(jiān)測(cè)視力變化。維生素D補(bǔ)充有助于預(yù)防骨質(zhì)疏松。心理支持對(duì)改善社會(huì)適應(yīng)很重要。
白化病患者應(yīng)建立防曬保護(hù)體系，選擇UPF50+的防曬衣物和寬檐帽，陰天也需涂抹SPF30以上的防曬霜；室內(nèi)使用防紫外線窗簾，外出佩戴防紫外線墨鏡；每年進(jìn)行1-2次眼科檢查，監(jiān)測(cè)眼底變化；保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)；參與白化病患者互助組織，獲取心理支持和生活指導(dǎo)；避免在10：00-16：00紫外線強(qiáng)烈時(shí)段外出活動(dòng)，游泳時(shí)選擇長(zhǎng)袖泳衣；學(xué)校和工作場(chǎng)所需要提供適當(dāng)?shù)囊曈X(jué)輔助設(shè)備，家長(zhǎng)和教師應(yīng)幫助兒童建立自信。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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