G6PD酶活性檢測值低于30%通常可診斷為蠶豆病。蠶豆病是一種因葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏導(dǎo)致的遺傳性溶血性疾病,需結(jié)合臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查綜合判斷。
G6PD酶活性檢測是診斷蠶豆病的關(guān)鍵指標(biāo)。正常人群G6PD酶活性通常在100%左右,而蠶豆病患者酶活性顯著降低。當(dāng)檢測值低于30%時(shí),結(jié)合食用蠶豆或氧化性藥物后出現(xiàn)的急性溶血癥狀,如黃疸、血紅蛋白尿、乏力等,可明確診斷。部分中間型患者酶活性可能在30%-60%,此類人群可能僅在接觸強(qiáng)氧化劑時(shí)發(fā)病。檢測方法包括熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、定量測定等,需在溶血發(fā)作后3個(gè)月復(fù)查以避免假陰性。新生兒篩查中G6PD缺乏的臨界值設(shè)定為25%,但需注意早產(chǎn)兒可能存在生理性酶活性偏低。
確診蠶豆病后應(yīng)避免食用蠶豆及制品,慎用磺胺類、抗瘧藥等氧化性藥物,注意預(yù)防感染。日常需隨身攜帶疾病警示卡,急性溶血發(fā)作時(shí)立即就醫(yī)。建議患者家屬進(jìn)行G6PD篩查,孕期女性需加強(qiáng)產(chǎn)前基因檢測。保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素E有助于紅細(xì)胞穩(wěn)定,但所有營養(yǎng)補(bǔ)充劑使用前應(yīng)咨詢醫(yī)生意見。
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