G6PD缺乏癥陽(yáng)性是指通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性低于正常水平,提示存在遺傳性紅細(xì)胞代謝缺陷。G6PD缺乏癥可能由基因突變、家族遺傳、藥物或食物誘發(fā)溶血等因素引起,需避免接觸氧化性物質(zhì)。
G6PD缺乏癥是一種X染色體連鎖遺傳病,患者紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性不足,導(dǎo)致還原型輔酶Ⅱ生成減少,無(wú)法有效清除氧化應(yīng)激產(chǎn)物。當(dāng)接觸蠶豆、磺胺類藥物、抗瘧藥等氧化性物質(zhì)時(shí),紅細(xì)胞膜易被破壞引發(fā)急性溶血,表現(xiàn)為黃疸、血紅蛋白尿、乏力等癥狀。新生兒篩查或血液檢查中G6PD酶活性檢測(cè)值低于正常參考范圍即可診斷為陽(yáng)性,男性半合子患者癥狀通常較女性雜合子更顯著。該病無(wú)法根治,但通過(guò)避免誘發(fā)因素可有效預(yù)防溶血發(fā)作,必要時(shí)需輸血治療。
G6PD缺乏癥陽(yáng)性者應(yīng)建立個(gè)人健康檔案,隨身攜帶警示卡注明禁忌藥物;日常飲食避免蠶豆及制品,慎用薄荷醇、維生素K等成分;就醫(yī)時(shí)主動(dòng)告知醫(yī)生病情,避免使用伯氨喹、呋喃妥因等高風(fēng)險(xiǎn)藥物;出現(xiàn)醬油色尿、眼白發(fā)黃等溶血癥狀時(shí)立即就醫(yī)。家長(zhǎng)需加強(qiáng)對(duì)患兒的監(jiān)護(hù),定期復(fù)查血紅蛋白和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)。
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