無創(chuàng)DNA產前檢測與羊水穿刺的準確性需根據(jù)檢測目標區(qū)分:無創(chuàng)DNA對21三體等常見染色體異常篩查準確率較高,羊水穿刺則是染色體疾病診斷的金標準。
無創(chuàng)DNA通過分析母體血液中胎兒游離DNA進行篩查,對21三體綜合征的檢出率超過99%,假陽性率低于0.1%,但僅覆蓋有限染色體異常。該技術無須侵入性操作,適合孕12周后高風險孕婦初篩,但無法檢測結構異常或單基因病。
羊水穿刺通過抽取羊水細胞進行染色體核型分析,能診斷全部23對染色體數(shù)目和結構異常,準確率接近100%,同時可進行基因芯片等附加檢測。作為有創(chuàng)操作,其存在0.1-0.3%流產風險,通常建議用于35歲以上高齡孕婦、超聲異?;驘o創(chuàng)DNA高風險者確診。
選擇檢測方式需結合孕周、風險等級和檢測目的綜合評估,建議妊娠11-13周先進行NT超聲和血清學篩查,高風險孕婦可考慮無創(chuàng)DNA作為二級篩查,而羊穿適用于最終確診。兩種技術各有側重,臨床應用中常形成互補關系,所有檢測結果均需由遺傳咨詢師結合臨床表現(xiàn)綜合解讀,孕婦應避免自行判斷檢測結果。
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