無創(chuàng)DNA和羊水穿刺的準確性需根據(jù)檢測目標區(qū)分。篩查染色體非整倍體異常時無創(chuàng)DNA準確性較高,診斷染色體微缺失/微重復等復雜異常時羊水穿刺更準確。
無創(chuàng)DNA通過分析母體血液中胎兒游離DNA篩查染色體異常,對21三體、18三體、13三體的檢出率超過99%,假陽性率低于0.1%。其優(yōu)勢在于無流產風險、操作便捷,但無法檢測染色體結構異?;騿位虿?。羊水穿刺通過直接獲取羊水中的胎兒細胞進行核型分析,能診斷所有染色體數(shù)目和結構異常,包括微缺失綜合征、平衡易位等,準確率接近100%。其局限性在于存在0.1-0.3%的流產風險,且需孕16周后實施。
無創(chuàng)DNA可能出現(xiàn)假陽性或假陰性結果,尤其當母體存在染色體嵌合、惡性腫瘤或近期接受過輸血時。羊水穿刺雖為金標準,但極少數(shù)情況下可能因細胞培養(yǎng)失敗或樣本污染影響結果。高齡孕婦、超聲軟指標異常者若無創(chuàng)DNA提示高風險,仍需通過羊水穿刺確診。
建議孕婦結合孕周、篩查指征和風險偏好選擇檢測方式。孕12周后可先進行無創(chuàng)DNA篩查,高風險者再行羊水穿刺確診。日常需保持規(guī)律產檢,避免接觸致畸物質,出現(xiàn)陰道流血或腹痛等癥狀及時就醫(yī)。
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