早期唐氏篩查主要檢查胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),通過檢測(cè)孕婦血液中的妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平,結(jié)合超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度進(jìn)行綜合評(píng)估。
早期唐氏篩查通常在妊娠11-13周進(jìn)行,屬于產(chǎn)前篩查的重要手段。檢測(cè)時(shí)需要抽取孕婦靜脈血2-3毫升,通過化學(xué)發(fā)光免疫分析法測(cè)定血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素的濃度。這兩種物質(zhì)的異常變化與胎兒染色體非整倍體畸變存在相關(guān)性。同時(shí)會(huì)進(jìn)行超聲檢查,重點(diǎn)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度,正常值應(yīng)小于3毫米。所有檢測(cè)數(shù)據(jù)會(huì)結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素,通過專用軟件計(jì)算出胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)兩種,高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒患病可能性較大,需要進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。低風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患病概率較低,但仍存在小概率漏診可能。
建議孕婦在孕11-13周按時(shí)完成早期唐氏篩查,檢查前無須空腹但需避免劇烈運(yùn)動(dòng)。篩查后要妥善保管檢測(cè)報(bào)告,高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇后續(xù)診斷方案,低風(fēng)險(xiǎn)孕婦仍需按時(shí)完成中期唐篩和系統(tǒng)超聲檢查。整個(gè)孕期要保持規(guī)律作息,均衡攝入富含葉酸的食物如菠菜、動(dòng)物肝臟,避免接觸放射線和致畸物質(zhì),定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。
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