唐氏篩查主要包括血清學篩查和超聲檢查兩類項目。血清學篩查通常檢測妊娠相關血漿蛋白A、游離β-人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等指標,超聲檢查重點測量胎兒頸項透明層厚度。這些項目聯(lián)合評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風險。
妊娠早期通過抽取孕婦靜脈血檢測妊娠相關血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平。PAPP-A由胎盤分泌,水平異??赡芘c染色體異常相關。游離β-hCG在唐氏綜合征孕婦體內通常呈現升高趨勢。妊娠中期主要檢測甲胎蛋白、游離β-hCG和游離雌三醇,這三聯(lián)篩查可提高檢測準確性。血清標志物需結合孕婦年齡、孕周等參數進行綜合風險評估。
在妊娠11-13周+6天期間通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度。NT增厚與染色體異常、先天性心臟病等密切相關。檢查需由經過專業(yè)認證的超聲醫(yī)師操作,采用標準切面測量胎兒頸部皮下積液的最大厚度。正常NT值隨胎兒頭臀長變化,超過相應孕周的第95百分位數需進一步評估。超聲檢查還能同步觀察胎兒鼻骨發(fā)育等軟指標。
將血清學指標與NT測量結果結合計算的聯(lián)合篩查方案,檢出率可達85-90%。早孕期聯(lián)合篩查在孕11-13周進行,中孕期血清篩查在孕15-20周完成。篩查結果以風險值形式呈現,臨界值通常設定為1/270。高風險孕婦需接受羊膜腔穿刺或絨毛取樣等確診檢查。聯(lián)合篩查能同時評估18三體、13三體等其他染色體異常風險。
針對血清學篩查臨界風險孕婦,可選擇無創(chuàng)產前基因檢測。通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,采用高通量測序技術分析染色體非整倍體。對21三體的檢出率超過99%,假陽性率低于1%。但該技術目前仍作為高級篩查手段,不能完全替代傳統(tǒng)唐氏篩查。檢測適宜孕周為12-22周,對雙胎妊娠及體外受精孕婦同樣適用。
絨毛取樣在孕10-13周進行,通過宮頸或腹壁獲取胎盤絨毛組織。羊膜腔穿刺在孕16-22周抽取羊水細胞培養(yǎng)分析。這兩種方法能直接獲取胎兒染色體核型,診斷準確率接近100%。但存在0.5-1%的流產風險,通常僅建議高風險孕婦實施。快速熒光原位雜交技術可在48小時內獲得初步結果,完整核型分析需要2-3周時間。
建議孕婦在孕11-13周完成早唐篩查,按時建立圍產保健檔案。篩查前無須空腹但需準確提供末次月經時間,有試管嬰兒等特殊情況的需主動告知醫(yī)生。保持規(guī)律作息和均衡飲食,避免篩查前劇烈運動。若篩查提示高風險應配合醫(yī)生進行遺傳咨詢,根據個體情況選擇后續(xù)診斷方案。所有篩查結果均需由專業(yè)醫(yī)師結合臨床全面評估。
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