唐氏篩查主要包括血清學篩查和超聲檢查兩類項目，具體涉及游離β-人絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、甲胎蛋白、抑制素A等血清指標，以及胎兒頸項透明層厚度超聲測量。
1、血清學篩查
血清學篩查通過抽取孕婦靜脈血檢測生化指標。孕早期9-13周主要檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG，孕中期15-20周則檢測甲胎蛋白、游離β-hCG和抑制素A。這些指標異常可能提示胎兒染色體異常風險，需結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)進行風險評估。若結(jié)果呈高風險，需進一步通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。
2、超聲NT檢查
胎兒頸項透明層厚度測量在孕11-13周進行，通過超聲觀察胎兒頸后部皮下液體積聚的厚度。NT值超過2.5毫米屬于異常增厚，可能與21三體綜合征等染色體疾病或先天性心臟病有關(guān)。該項檢查需由經(jīng)過專業(yè)培訓的超聲醫(yī)師操作，測量時要求胎兒處于正中矢狀切面，需重復(fù)測量三次取平均值。
3、聯(lián)合篩查
早孕期聯(lián)合篩查結(jié)合血清學指標與NT測量結(jié)果，可提高21三體綜合征的檢出率。采用專用軟件將孕婦年齡、血清標志物水平及NT值等參數(shù)整合計算風險值。檢出率可達85-90%，假陽性率控制在5%左右。對于高風險孕婦，建議在孕16周后通過羊膜腔穿刺進行染色體核型分析確認診斷。
4、中期四聯(lián)篩查
孕中期15-20周進行的四聯(lián)篩查檢測甲胎蛋白、游離β-hCG、雌三醇和抑制素A四項指標。該篩查對開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率較高，同時對21三體綜合征的檢出率約70%。需注意篩查結(jié)果受孕婦體重、糖尿病、多胎妊娠等因素影響，異常結(jié)果需結(jié)合超聲檢查排除胎兒結(jié)構(gòu)畸形。
5、無創(chuàng)DNA檢測
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測通過采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進行染色體非整倍體篩查，對21三體綜合征的檢出率超過99%。適用于血清學篩查臨界風險、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥或高齡孕婦。但該技術(shù)不能替代診斷性檢查，檢測結(jié)果異常仍需通過羊水穿刺確診，且目前不能篩查開放性神經(jīng)管缺陷。
建議孕婦在孕11-13周完成早唐篩查，孕15-20周進行中唐篩查，按時建檔并遵循產(chǎn)檢計劃。篩查前無須空腹但需提供準確孕周信息，超聲檢查前可適量飲水充盈膀胱。若篩查結(jié)果異常應(yīng)保持冷靜，及時咨詢遺傳學專家，根據(jù)醫(yī)生建議選擇后續(xù)診斷方案。日常注意補充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，保持規(guī)律作息和均衡飲食。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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