低鉀性周期性麻痹是一種以反復(fù)發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓伴血清鉀降低為特征的離子通道病,屬于常染色體顯性遺傳疾病。發(fā)作時主要表現(xiàn)為四肢對稱性肌無力或癱瘓,嚴(yán)重時可累及呼吸肌,通常由劇烈運動、高糖飲食、寒冷刺激等因素誘發(fā)。
低鉀性周期性麻痹的發(fā)病機(jī)制與骨骼肌細(xì)胞膜上的鈣離子通道基因突變有關(guān)。這種突變會導(dǎo)致肌細(xì)胞膜電位異常,當(dāng)血清鉀濃度降低時,鈉鉀泵功能失調(diào),鉀離子內(nèi)流增加而外流減少,最終引發(fā)肌細(xì)胞持續(xù)去極化,表現(xiàn)為肌肉收縮功能障礙。典型發(fā)作前可能出現(xiàn)口渴、多尿、肢體沉重感等前驅(qū)癥狀,發(fā)作期間腱反射減弱或消失,但意識始終清醒。
診斷需結(jié)合血清鉀檢測、心電圖特征以及基因檢測。發(fā)作期血清鉀通常低于3.5毫摩爾每升,心電圖可見U波增高、ST段壓低等低鉀表現(xiàn)。需注意與甲狀腺毒性周期性麻痹、腎小管酸中毒等繼發(fā)性低鉀癱瘓鑒別。急性期治療以口服或靜脈補(bǔ)鉀為主,常用氯化鉀緩釋片或枸櫞酸鉀溶液,靜脈補(bǔ)鉀時需嚴(yán)格監(jiān)測血鉀濃度。預(yù)防發(fā)作需避免誘因,日??蛇m量補(bǔ)充含鉀豐富的香蕉、橙子等食物。
患者應(yīng)建立規(guī)律作息,避免劇烈運動后立即休息,冬季注意保暖。高碳水化合物飲食后建議適當(dāng)活動,外出時隨身攜帶口服補(bǔ)鉀藥物。定期復(fù)查血鉀及心電圖,合并甲狀腺功能亢進(jìn)者需同時治療原發(fā)病。發(fā)作頻繁或伴隨心律失常者需在醫(yī)生指導(dǎo)下長期服用乙酰唑胺等預(yù)防性藥物,該藥可通過調(diào)節(jié)酸堿平衡減少發(fā)作頻率。
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