侏儒癥通常由遺傳因素、生長激素缺乏或骨骼發(fā)育異常等原因引起，主要與基因突變、垂體功能障礙或軟骨發(fā)育不全等生物學機制相關(guān)。
1、遺傳因素
侏儒癥可能與遺傳基因突變有關(guān)，例如常染色體顯性遺傳的軟骨發(fā)育不全或常染色體隱性遺傳的假性軟骨發(fā)育不全。這些基因突變會影響骨骼生長板的正常發(fā)育，導(dǎo)致長骨生長受限?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為四肢短小但軀干長度正常，可通過基因檢測明確診斷。治療上需結(jié)合生長激素注射和骨科矯形手術(shù)干預(yù)。
2、生長激素缺乏
垂體前葉功能減退可能導(dǎo)致生長激素分泌不足，常見于特發(fā)性生長激素缺乏癥或繼發(fā)于顱咽管瘤等占位性病變。這類患者生長速度緩慢但身體比例正常，可通過胰島素樣生長因子1檢測和垂體MRI確診。治療需使用重組人生長激素注射液進行替代治療。
3、骨骼發(fā)育異常
軟骨發(fā)育不全癥是最常見的骨骼發(fā)育異常類型，由FGFR3基因突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)成骨障礙?；颊弑憩F(xiàn)為短肢型侏儒伴特征性面容和脊柱畸形，X線檢查可見椎體扁平及長骨骨骨骺異常。治療包括生長激素療法和針對脊柱側(cè)彎的骨科手術(shù)矯正。
4、代謝性疾病
黏多糖貯積癥等先天性代謝缺陷可導(dǎo)致骨骼畸形和生長停滯，因酶缺乏引起糖胺聚糖在組織沉積?；颊叱聿陌⊥膺€伴有肝脾腫大和角膜混濁，尿黏多糖檢測和酶活性測定可確診。酶替代療法和造血干細胞移植可能改善癥狀。
5、染色體異常
特納綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異?？蓪?dǎo)致生長障礙，如45X核型患者除身材矮小外還伴有頸蹼和性腺發(fā)育不良。染色體核型分析是確診依據(jù)，治療需聯(lián)合生長激素和雌激素替代療法。這類患者可能存在心血管和腎臟畸形需定期篩查。
侏儒癥患者需定期監(jiān)測生長發(fā)育指標，保證均衡營養(yǎng)攝入并適當補充維生素D和鈣質(zhì)。避免劇烈運動防止關(guān)節(jié)損傷，心理疏導(dǎo)有助于改善社會適應(yīng)能力。建議在兒科內(nèi)分泌?？贫ㄆ陔S訪，根據(jù)具體病因制定個體化治療方案。早期診斷和干預(yù)對改善最終身高至關(guān)重要。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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