侏儒癥可能由生長激素缺乏、軟骨發(fā)育不全、特納綜合征、普拉德-威利綜合征、慢性腎病等原因引起。侏儒癥主要表現(xiàn)為身高顯著低于同齡人，可能伴隨骨骼畸形、性發(fā)育遲緩等癥狀，需通過醫(yī)學檢查明確病因并針對性治療。
1、生長激素缺乏
垂體功能異?；蜻z傳缺陷可能導致生長激素分泌不足。患兒身高增長緩慢，骨齡延遲，面容幼稚。需通過生長激素激發(fā)試驗確診，治療需遵醫(yī)囑使用重組人生長激素注射液，如賽增、珍怡等，同時配合營養(yǎng)支持。
2、軟骨發(fā)育不全
FGFR3基因突變導致軟骨內(nèi)骨化障礙，表現(xiàn)為四肢短小、頭圍增大、腰椎前凸。X線可見長骨骨骨骺端膨大，椎間隙狹窄。目前無特效治療，可考慮肢體延長術(shù)或使用阿侖膦酸鈉片延緩骨骼畸形進展。
3、特納綜合征
女性X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常引起，表現(xiàn)為頸蹼、肘外翻、原發(fā)性閉經(jīng)。需通過染色體核型分析確診，治療包括重組人生長激素注射液促進身高增長，雌二醇片補充性激素，必要時輔以心理干預。
4、普拉德-威利綜合征
15號染色體父源片段缺失導致下丘腦功能障礙，典型表現(xiàn)為嬰兒期肌張力低下、兒童期食欲亢進伴肥胖。需基因檢測確診，治療包括生長激素替代療法，嚴格控制飲食，行為管理改善認知功能。
5、慢性腎病
腎功能衰竭導致代謝性酸中毒、維生素D活化障礙，影響骨骼生長。患兒常伴貧血、高血壓，需檢測血肌酐、尿素氮。治療包括糾正酸中毒的碳酸氫鈉片，補充骨化三醇膠丸，嚴重時需腎移植。
侏儒癥患者需保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如雞蛋、魚肉，補充維生素D促進鈣吸收，避免劇烈運動防止骨折。定期監(jiān)測身高、骨齡及激素水平，心理疏導幫助適應社會。家長應建立科學喂養(yǎng)計劃，鼓勵參與適齡活動，發(fā)現(xiàn)生長遲緩應及時至兒科內(nèi)分泌科就診，避免盲目使用增高保健品。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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