侏儒癥可能由遺傳因素、生長(zhǎng)激素缺乏、骨骼發(fā)育異常、染色體異常、慢性疾病等因素引起。侏儒癥主要表現(xiàn)為身高顯著低于同齡人,通常伴隨骨骼比例異常或發(fā)育遲緩。
部分侏儒癥與基因突變或家族遺傳有關(guān),如軟骨發(fā)育不全癥。這類(lèi)患者通常表現(xiàn)為四肢短小、軀干相對(duì)正常,可能伴隨關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。確診需通過(guò)基因檢測(cè),治療以改善生活質(zhì)量為主,如使用生長(zhǎng)激素或進(jìn)行骨科手術(shù)矯正畸形。
垂體功能異常導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足,可能由先天缺陷、腫瘤或外傷引起?;純撼錾鷷r(shí)身高正常,但2-3歲后生長(zhǎng)速度明顯減緩,骨齡延遲。需通過(guò)血液檢查確診,可遵醫(yī)囑使用重組人生長(zhǎng)激素注射液進(jìn)行治療。
成骨不全、黏多糖貯積癥等骨骼疾病會(huì)影響骨骼生長(zhǎng)板功能?;颊叱聿陌⊥猓:喜?a href="http://www.zcefdi.com/k/1s6d33kmjoqrlk0.html" target="_blank">骨折風(fēng)險(xiǎn)增高、面容特殊等表現(xiàn)。X線檢查可見(jiàn)骨骼特征性改變,治療需針對(duì)原發(fā)病,如使用阿侖膦酸鈉片預(yù)防骨折。
特納綜合征、普拉德-威利綜合征等染色體疾病可導(dǎo)致生長(zhǎng)障礙?;純憾喟橛刑厥饷嫒?、性發(fā)育異?;蛑橇φ系K。染色體核型分析可確診,需多學(xué)科協(xié)作管理,如使用雌激素促進(jìn)第二性征發(fā)育。
先天性心臟病、慢性腎病等長(zhǎng)期消耗性疾病可能干擾生長(zhǎng)發(fā)育。這類(lèi)患兒除身材矮小外,常有原發(fā)病相關(guān)癥狀,需優(yōu)先控制基礎(chǔ)疾病。營(yíng)養(yǎng)支持很重要,可補(bǔ)充維生素D滴劑改善鈣吸收。
建議侏儒癥患者定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線,保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入,適當(dāng)進(jìn)行游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注孩子的心理狀態(tài),避免因身高問(wèn)題產(chǎn)生自卑情緒。所有治療均需在專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,不可自行使用生長(zhǎng)激素類(lèi)藥物。
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