嬰兒佝僂病可通過血清學檢查、影像學檢查、體格檢查、病史采集、基因檢測等方式診斷。佝僂病主要由維生素D缺乏引起，表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常、肌肉無力等癥狀。
1、血清學檢查
通過抽取靜脈血檢測血清25-羥維生素D水平，若低于30nmol/L可提示維生素D缺乏。同時需檢測血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性，典型表現(xiàn)為血鈣降低或正常、血磷下降、堿性磷酸酶升高。該檢查需空腹進行，家長需提前4小時停止哺乳。
2、影像學檢查
腕關(guān)節(jié)X線片是診斷金標準，可見干骺端增寬、杯口狀凹陷、毛刷樣改變等特征。長骨X線可顯示骨質(zhì)疏松、骨皮質(zhì)變薄。6月齡以下嬰兒建議采用超聲檢查橈骨遠端，避免輻射暴露。檢查前家長需固定患兒肢體防止移動偽影。
3、體格檢查
醫(yī)生會觸診顱骨軟化、肋骨串珠、手足鐲等特征性體征。測量頭圍、胸圍等生長參數(shù)，評估方顱、雞胸等骨骼畸形程度。檢查肌張力及運動發(fā)育情況，典型患兒可見腹膨隆、運動里程碑延遲。家長需配合醫(yī)生安撫嬰兒情緒。
4、病史采集
重點詢問孕期營養(yǎng)狀況、出生季節(jié)、日照時間、喂養(yǎng)方式等。早產(chǎn)兒、雙胎、純母乳喂養(yǎng)未補充維生素D的嬰兒風險較高。需了解是否伴有反復(fù)呼吸道感染、多汗、夜驚等非特異性癥狀。家長需詳細提供飲食記錄及生長發(fā)育曲線。
5、基因檢測
對疑似遺傳性抗維生素D佝僂病患兒，需檢測PHEX、FGF23等基因突變。適用于血磷持續(xù)低下但維生素D水平正常，或治療反應(yīng)不佳的病例。采集外周血樣本送檢，家長需配合進行家族遺傳病史調(diào)查。
確診后需每日補充維生素D滴劑400-800IU，配合鈣劑治療。哺乳期母親應(yīng)保證每日600IU維生素D攝入。增加戶外活動時間，春秋季每日曬太陽10-15分鐘，夏季避開正午時段。定期復(fù)查血生化及骨齡，監(jiān)測骨骼畸形改善情況。避免過早負重行走，睡眠時保持仰臥位矯正胸廓畸形。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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