兒童癲癇病因主要有遺傳因素、腦部結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂、感染因素以及免疫異常等。癲癇是兒童期常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的異常放電,需及時(shí)就醫(yī)明確病因并規(guī)范治療。
部分兒童癲癇與基因突變或家族遺傳史相關(guān),如Dravet綜合征、良性家族性新生兒驚厥等。這類患兒可能攜帶SCN1A、KCNQ2等致病基因,表現(xiàn)為嬰兒期起病的強(qiáng)直陣攣發(fā)作。建議家長完善基因檢測,避免近親婚配,孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前遺傳咨詢。治療可選用丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片或托吡酯片等抗癲癇藥物。
圍產(chǎn)期缺氧缺血、腦發(fā)育畸形或外傷后瘢痕均可導(dǎo)致異常放電。頭顱MRI可見皮質(zhì)發(fā)育不良、灰質(zhì)異位等改變,患兒常伴發(fā)育遲緩。對(duì)于藥物難治性癲癇,經(jīng)評(píng)估后可考慮迷走神經(jīng)刺激術(shù)或胼胝體切開術(shù)。家長需定期隨訪腦電圖,避免患兒劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致外傷。
低血糖、低鈣血癥、維生素B6缺乏或線粒體病等代謝問題可能誘發(fā)癲癇發(fā)作。這類患兒多有喂養(yǎng)困難、體重不增等表現(xiàn),需檢測血氨、乳酸、尿有機(jī)酸等指標(biāo)。治療需糾正原發(fā)病,如葡萄糖注射液靜脈推注、鈣劑補(bǔ)充,維生素B6依賴型癲癇需長期服用吡哆醇片。
化膿性腦膜炎、病毒性腦炎或腦囊蟲病等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染可遺留癲癇灶?;純憾嘤邪l(fā)熱、意識(shí)障礙等急性期癥狀,腦脊液檢查可明確病原體。急性期需用注射用頭孢曲松鈉抗細(xì)菌感染,更昔洛韋注射液抗病毒治療,慢性期需聯(lián)合奧卡西平片控制發(fā)作。
自身免疫性腦炎如抗NMDAR腦炎、MOG抗體相關(guān)疾病可能以癲癇持續(xù)狀態(tài)為首發(fā)癥狀。這類患兒常伴精神行為異常,需檢測腦脊液抗體。治療需靜脈注射免疫球蛋白或甲潑尼龍琥珀酸鈉沖擊,緩解期用拉莫三嗪片維持治療。家長需觀察患兒情緒變化,避免感染誘發(fā)復(fù)發(fā)。
家長發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)意識(shí)喪失、肢體抽動(dòng)等發(fā)作表現(xiàn)時(shí),應(yīng)立即記錄發(fā)作形式與持續(xù)時(shí)間,移除周圍危險(xiǎn)物品,保持呼吸道通暢。日常需保證充足睡眠,避免閃光刺激,定期監(jiān)測血藥濃度。飲食注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì),限制碳酸飲料攝入。建議建立發(fā)作日記,按時(shí)復(fù)診調(diào)整治療方案,切勿自行停藥或更改劑量。
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