尿道下裂是一種男性先天性泌尿生殖系統(tǒng)畸形,主要表現為尿道開口位置異常、陰莖下彎及包皮分布異常。
尿道下裂患者的尿道開口未達到陰莖頭正常位置,可能位于陰莖腹側、陰囊或會陰部。根據尿道口位置可分為陰莖頭型、陰莖體型、陰囊型和會陰型。典型伴隨癥狀包括排尿方向異常、陰莖腹側皮膚短缺、包皮呈帽狀堆積在陰莖背側。輕度患者可通過尿道成形術矯正,中重度需結合陰莖矯直術。
該病與胚胎期尿道溝閉合障礙有關,可能因雄激素受體異常、5α-還原酶缺陷等導致尿道板發(fā)育異常。部分病例存在染色體異常如Klinefelter綜合征。產前超聲檢查可發(fā)現陰莖形態(tài)異常,新生兒體檢可見異常尿道開口。早期確診有助于在1-3歲擇期手術。
約7%患者有家族史,涉及AR、SRD5A2等基因突變。環(huán)境因素如孕期接觸抗雄激素物質可能增加發(fā)病風險。建議有家族史者進行遺傳咨詢,孕期避免接觸農藥、塑化劑等內分泌干擾物。
異常尿道開口可能導致尿流散射、尿線細弱,嚴重者出現排尿困難。長期可能引發(fā)尿路感染、膀胱功能障礙。術前需評估尿流率,術后可能需進行排尿訓練。合并膀胱輸尿管反流者需抗感染治療。
患兒可能因排尿姿勢異常產生自卑心理,青春期后影響性功能。建議在學齡前完成手術治療,必要時進行心理干預。術后需定期隨訪至青春期,評估陰莖發(fā)育和性功能狀況。
尿道下裂患兒應穿著寬松棉質內褲減少摩擦,保持會陰清潔干燥。術后6個月內避免劇烈運動,定期進行尿道擴張防止狹窄。飲食注意補充優(yōu)質蛋白和維生素促進傷口愈合,適量飲水預防尿路感染。建議每3-6個月復查尿道通暢度和陰莖發(fā)育情況,青春期后需評估雄激素水平。
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