懷孕11-14周可通過超聲檢查初步篩查胎兒畸形,20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查能更全面排查結(jié)構(gòu)異常。
孕早期11-14周時進(jìn)行的NT檢查主要測量胎兒頸項透明層厚度,結(jié)合血清學(xué)篩查可評估染色體異常風(fēng)險。此階段能發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形如無腦兒、嚴(yán)重脊柱裂等,但對細(xì)微結(jié)構(gòu)異常的檢出率較低。中期20-24周的系統(tǒng)超聲檢查是胎兒畸形篩查的關(guān)鍵時期,此時胎兒器官發(fā)育基本完成且羊水量充足,可清晰觀察腦部、心臟、四肢等結(jié)構(gòu),對唇腭裂、先天性心臟病、腎臟發(fā)育異常等畸形的檢出率較高。部分特殊畸形如消化道閉鎖、膈疝等可能需要孕晚期復(fù)查確認(rèn)。超聲檢查的準(zhǔn)確性受胎兒體位、孕婦腹壁厚度、醫(yī)生經(jīng)驗等因素影響,必要時需結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等進(jìn)一步診斷。
建議孕婦按時參加規(guī)范產(chǎn)檢,避免接觸致畸物質(zhì),保持均衡營養(yǎng)。若篩查發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時咨詢產(chǎn)前診斷專家,根據(jù)具體情況選擇后續(xù)處理方案。
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