胎兒畸形篩查通常在孕11-13周、孕20-24周及孕28-32周進(jìn)行。篩查方式主要有NT檢查、系統(tǒng)超聲檢查、胎兒心臟超聲檢查、羊水穿刺及無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。
一、NT檢查
孕11-13周時通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度，即NT檢查。NT值異常增厚可能與染色體異常如唐氏綜合征有關(guān)，也可能提示心臟結(jié)構(gòu)異常。此項檢查是早期篩查胎兒畸形的重要無創(chuàng)手段，能夠為后續(xù)產(chǎn)檢提供參考依據(jù)。
二、系統(tǒng)超聲檢查
孕20-24周進(jìn)行的系統(tǒng)超聲檢查俗稱大排畸篩查，能夠全面觀察胎兒頭顱、顏面部、脊柱、四肢、胸腹部器官等結(jié)構(gòu)。該檢查可發(fā)現(xiàn)諸如唇腭裂、腦積水、先天性心臟病、腎臟異常、肢體短缺等明顯的結(jié)構(gòu)畸形，是產(chǎn)前畸形篩查的核心環(huán)節(jié)。
三、胎兒心臟超聲檢查
針對胎兒心臟結(jié)構(gòu)的專項檢查，最佳時間為孕22-26周。能夠詳細(xì)評估心臟房室結(jié)構(gòu)、瓣膜功能及大血管連接是否正常，是診斷先天性心臟病如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等的重要方法，尤其適用于有先天性心臟病家族史或NT增高的孕婦。
四、羊水穿刺
屬于侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，通常在孕16-24周進(jìn)行。通過抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，能準(zhǔn)確診斷染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，例如唐氏綜合征、愛德華茲綜合征等。該檢查適用于預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲、血清學(xué)篩查高風(fēng)險或超聲提示軟指標(biāo)異常的孕婦。
五、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測
孕12周后即可進(jìn)行，通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測對21-三體、18-三體、13-三體等常見染色體非整倍體疾病的篩查準(zhǔn)確率較高，具有無創(chuàng)、安全的優(yōu)點，適用于所有孕婦尤其是產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦，但需注意其屬于篩查技術(shù)而非最終診斷。
孕期按時進(jìn)行規(guī)范產(chǎn)檢是保障胎兒健康的關(guān)鍵。孕婦應(yīng)保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，避免接觸放射線和有害化學(xué)物質(zhì)，戒煙戒酒。保持心情愉悅，保證充足睡眠。若檢查發(fā)現(xiàn)異常，不必過度焦慮，應(yīng)及時咨詢產(chǎn)科醫(yī)生，根據(jù)專業(yè)建議進(jìn)行后續(xù)診斷或遺傳咨詢，共同為母嬰健康做出最佳決策。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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